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      慢性背痛疾病的遺傳學(xué)圖譜
      
			
      
				2018-12-09 15:25:20
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      強(qiáng)直性脊柱炎(AS)是一種疼痛的炎癥性疾病，會(huì)導(dǎo)致脊柱和骨盆中的骨骼異常生長(zhǎng)，融合關(guān)節(jié)和僵硬運(yùn)動(dòng)。先前的研究表明，這種遺傳條件與等位基因HLA-B * 27和歐洲和中國(guó)血統(tǒng)中的其他幾個(gè)基因位點(diǎn)有很強(qiáng)的聯(lián)系。
      

      一個(gè)國(guó)際研究團(tuán)隊(duì)，包括吉達(dá)國(guó)王阿卜杜勒阿齊茲大學(xué)的Jaakko Tuomilehto，現(xiàn)已確定了13個(gè)與AS疾病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的基因位點(diǎn)，使已知參與該疾病的基因座數(shù)量翻了一番。
      

      慢性背痛疾病的遺傳學(xué)圖譜
      

      為此，他們梳理了25,764名歐洲，東亞和拉丁美洲血統(tǒng)的基因組的已知免疫相關(guān)部分，確定了與該疾病的風(fēng)險(xiǎn)或保護(hù)相關(guān)的單核苷酸多態(tài)性(SNP)，并在Nature Genetics上發(fā)表了他們的工作。1。
      

      許多與疾病相關(guān)的SNP出現(xiàn)在基因中或附近的基因座中，所述基因編碼肽加工中的元件和涉及體內(nèi)已知免疫和炎癥途徑的信號(hào)傳導(dǎo)。這些發(fā)現(xiàn)為解決HLA-B27如何參與AS提供了重要線索，并提示抗原肽的無(wú)序處理和呈遞驅(qū)動(dòng)AS中的炎癥過(guò)程。
      

      研究人員還發(fā)現(xiàn)了一種SNP，rs116488202，它可以取代亞洲和歐洲人群的HLA-B * 27分型，為篩查AS風(fēng)險(xiǎn)的背痛患者提供了一種有效的方法。
      

      盡管目前的干預(yù)措施有助于緩解AS的某些癥狀，但緩解進(jìn)展或誘導(dǎo)完全緩解的治療仍然是目標(biāo)。
      
			

			
        
      
			
      
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