基因組研究揭示了大腦中的遺傳變異

在迄今為止最大規(guī)模的研究之一中，一個(gè)國(guó)際研究小組已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了許多與人類大腦不同區(qū)域基因表達(dá)調(diào)控相關(guān)的遺傳變異1。

DNA測(cè)序技術(shù)的最新進(jìn)展允許快速分析整個(gè)基因組并鑒定與廣泛的神經(jīng)和精神疾病相關(guān)的數(shù)百萬(wàn)單核苷酸多態(tài)性(SNP)。

大多數(shù)這些變體位于基因組的非編碼區(qū)內(nèi)，并通過(guò)調(diào)節(jié)基因表達(dá)發(fā)揮其作用。一種這樣的調(diào)節(jié)機(jī)制是稱為選擇性剪接的過(guò)程，通過(guò)該過(guò)程，相同基因(或外顯子)的單獨(dú)編碼區(qū)以不同組合聚集在一起以產(chǎn)生相同蛋白的多個(gè)版本。

已知可變剪接在整個(gè)人腦中廣泛發(fā)生，在器官中表達(dá)的超過(guò)90%的基因被可選擇地剪接。關(guān)于這個(gè)過(guò)程知之甚少。

為了調(diào)查研究人員，包括利雅得國(guó)王費(fèi)薩爾?？漆t(yī)院和研究中心的Daniah Trabsuni，從134個(gè)健康個(gè)體的大腦中采集了尸檢組織樣本，并從10個(gè)不同的大腦區(qū)域分離出DNA和RNA。

他們對(duì)核酸進(jìn)行測(cè)序以測(cè)量整個(gè)基因組中的基因表達(dá)水平，然后將序列數(shù)據(jù)進(jìn)行表達(dá)數(shù)量性狀基因座(eQTL)分析。

他們發(fā)現(xiàn)超過(guò)30,000個(gè)eQTL信號(hào)，占已知與神經(jīng)系統(tǒng)疾病相關(guān)的SNP的23.1%，所有這些信號(hào)都位于遠(yuǎn)離其靶基因2的不到100萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)的非編碼區(qū)域內(nèi)。

“該基因組中的監(jiān)管信息非常豐富且區(qū)域特異，”倫敦大學(xué)學(xué)院的神經(jīng)遺傳學(xué)家Mina Ryten表示，該研究的共同高級(jí)人員。

“現(xiàn)在我們想進(jìn)一步檢查RNA樣本，因?yàn)檫@樣我們就可以更準(zhǔn)確地分析基因表達(dá)和剪接。”

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