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      同類中最大的研究確定了候選自閉癥基因
      
			
      
				2018-12-02 13:24:13
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      患有自閉癥譜系障礙(ASD)的人表現(xiàn)出不同的癥狀 - 生命早期發(fā)生的損害程度是由多種基因突變引起的。通過鑒定可能影響ASD發(fā)生風險的基因，科學家們可以更好地了解這種神經(jīng)發(fā)育障礙。
      

      由馬薩諸塞州波士頓哈佛醫(yī)學院的Mark J. Daly和紐約西奈山伊坎醫(yī)學院的Joseph Buxbaum領導的國際研究團隊，包括沙特阿拉伯吉達阿卜杜勒阿齊茲國王大學的Angel Carracedo研究人員并量化了與ASD風險相關的各種類型的基因突變，在Nature1上發(fā)表了他們的發(fā)現(xiàn)。
      

      同類中最大的研究確定了候選自閉癥基因
      

      根據(jù)Buxbaum的研究，他們的研究 - “同類中最大的”研究確定了可能影響自閉癥風險的107個候選基因。
      

      使用外顯子組測序(基因組中所有蛋白質(zhì)編碼基因的選擇性測序)，該團隊研究了3,871名患有ASD的個體和9,937名對照的父母或無關對照。
      

      研究小組還發(fā)現(xiàn)，超過5%的自閉癥患者在一些候選基因中獲得了所謂的新的(新的)功能喪失突變。涉及的基因編碼參與神經(jīng)之間信號傳遞的蛋白質(zhì)，參與調(diào)節(jié)基因序列指導細胞內(nèi)蛋白質(zhì)合成的過程的蛋白質(zhì)，以及修飾染色質(zhì)結(jié)構(gòu)以允許調(diào)節(jié)基因表達的蛋白質(zhì)。
      

      “我們確定了新的自閉癥基因和生物學途徑，包括參與大腦發(fā)育和功能的三條重要途徑，”Buxbaum說。他補充說，這些發(fā)現(xiàn)為自閉癥的新細胞模型提供了基礎，這將有助于開發(fā)出更好的藥物。
      
			

			
        
      
			
      
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