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      研究對可能引發(fā)自閉癥的有害基因突變
      
			
      
				2018-11-24 14:25:24
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      某些類型的支鏈氨基酸對于大腦的正常功能至關(guān)重要;缺乏這些可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)異常，包括自閉癥。
      

      現(xiàn)在，來自奧地利，利比亞和卡塔爾的研究人員發(fā)現(xiàn)了一種名為SLC7A5的基因中的新突變?nèi)绾螌?dǎo)致自閉癥1。這些突變會破壞特定轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的活性，這種轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白將某些類型的支鏈氨基酸帶入大腦，從而耗盡大腦中的氨基酸，使神經(jīng)細(xì)胞癱瘓并最終導(dǎo)致自閉癥。
      

      研究對可能引發(fā)自閉癥的有害基因突變
      

      這種突變發(fā)現(xiàn)于血緣婚姻所生的自閉癥患者，為治療干預(yù)帶來了希望。
      

      為了解SLC7A5突變?nèi)绾螌?dǎo)致自閉癥，科學(xué)家們刪除了小鼠中的等同基因。小鼠腦中的氨基酸水平降低，剝奪了它們與其他小鼠交往的能力 - 這是自閉癥的一個(gè)明顯癥狀。
      

      然而，將缺失的氨基酸直接注射到嚙齒動物的大腦中可以大大改善它們的行為。
      

      奧地利科學(xué)與技術(shù)研究所的首席科學(xué)家蓋亞諾瓦里諾說：“這可能用于治療小鼠自閉癥這種形式的某些癥狀，駁斥自閉癥是不可逆轉(zhuǎn)的觀點(diǎn)。”
      
			

			
        
      
			
      
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