不久前，今天廣泛使用的基因測(cè)試是反烏托邦科幻小說(shuō)的領(lǐng)域?，F(xiàn)在，他們是一個(gè)很好的禮物，為她的生??日買(mǎi)你的家譜姨媽。

像23andMe，Ancestry.com和國(guó)家地理等公司在這些家庭DNA檢測(cè)試劑盒上市，提供解鎖您的遺傳秘密，以便在一家餐館和大約半茶匙的唾液中進(jìn)行團(tuán)體晚餐。

雖然曾經(jīng)有一段時(shí)間這些測(cè)試主要作為健康服務(wù)進(jìn)行營(yíng)銷(xiāo)- 測(cè)試疾病和更好地了解您的身體的方法 - 他們品牌的這一方面已部分退去，部分歸功于美國(guó)監(jiān)管機(jī)構(gòu)的行動(dòng)。如今，大多數(shù)大型基因檢測(cè)公司主要將自己稱(chēng)為“祖先”服務(wù)，承諾連接失散多年的親戚，并告訴用戶他們的祖先來(lái)自世界的哪些地方。

“祖先服務(wù)是一系列功能，讓你全面了解你的歷史，從六萬(wàn)年前的尼安德特人，直到最近的過(guò)去，從古老的過(guò)去，”負(fù)責(zé)23andMe的祖先計(jì)劃的羅賓史密斯說(shuō)。

客戶向這些公司發(fā)送吐痰樣品。然后，通常大約兩個(gè)月后，他們登錄到他們的帳戶，查找個(gè)性化的網(wǎng)頁(yè)，其中包含南亞血統(tǒng)或尼安德特人血統(tǒng)的百分比信息，或有關(guān)其母系和父系的詳細(xì)信息。

但是，這些服務(wù)如何確定某人的祖先呢?

史密斯告訴Live Science，23andMe使用了許多算法來(lái)得出這些結(jié)果。

一旦吐出的樣本中的DNA被數(shù)字化，它看起來(lái)就像C，G，T和A的長(zhǎng)串。這些是給予DNA的四個(gè)核堿基的標(biāo)記，即用于編寫(xiě)基因的字母。

這串信件對(duì)你來(lái)說(shuō)是難以理解的，而且對(duì)于研究它們的生物學(xué)家和工程師來(lái)說(shuō)，就像他們自己一樣難以理解。例如，沒(méi)有字母串意味著“瑞士人”或“尼日利亞人”。史密斯說(shuō)，這些算法可以從字母串中提取意義。

這些公司對(duì)其算法的細(xì)節(jié)保密。但并不是說(shuō)他們的電腦說(shuō)的是一些秘密語(yǔ)言。相反，根據(jù)德國(guó)馬克斯普朗克進(jìn)化人類(lèi)學(xué)研究所的組長(zhǎng)，遺傳學(xué)家Mark Stoneking所說(shuō)，他們非常擅長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)模式。

“這些是科學(xué)家們長(zhǎng)期以來(lái)所了解的技術(shù)，”Stoneking告訴Live Science。

他在開(kāi)創(chuàng)性的工作中使用了這些方法的一個(gè)版本，追蹤所有活著的人類(lèi)的共同祖先，一個(gè)被稱(chēng)為“ 線粒體前夕 ” 的女人，她生活在大約20萬(wàn)年前。研究人員仍然使用這些方法來(lái)追蹤從過(guò)去到最近歷史的人口群體的運(yùn)動(dòng)和混合。

如果遺傳人類(lèi)學(xué)家有一個(gè)DNA樣本和一個(gè)非常大的其他樣本庫(kù)來(lái)進(jìn)行比較，那么人類(lèi)學(xué)家可以快速找出圖書(shū)館中與DNA最密切相關(guān)的群體，Stoneking說(shuō)。

“這是一種強(qiáng)有力的方法，”他補(bǔ)充道。

細(xì)節(jié)

研究人員可以通過(guò)觀察父親傳給男孩的Y染色體來(lái)追蹤父系血統(tǒng)。類(lèi)似地，母系祖先可以在線粒體DNA中找到，母親將其傳給所有的孩子。然而，最豐富和最詳細(xì)的祖先信息來(lái)自于比較其他一切 - 22種非性染色體 - 與大型圖書(shū)館的對(duì)比。

史密斯說(shuō)：“這種算法的工作方式，需要整個(gè)基因組并對(duì)其進(jìn)行整理。” “它需要很少的碎片，而且每件碎片都會(huì)將它與參考數(shù)據(jù)集進(jìn)行比較。它將它與英國(guó)進(jìn)行比較;它將它與西非進(jìn)行比較;它將整個(gè)列表進(jìn)行比較，并且它會(huì)在[一塊DNA來(lái)自]。“

因此，如果您的23andMe測(cè)試表明您的英國(guó)人占29%，那么因?yàn)槟腄NA中有29%最有可能來(lái)自23andMe的參考圖書(shū)館標(biāo)記為“英國(guó)人”的群體。

斯通金說(shuō)，這些血統(tǒng)群體的名字來(lái)自于自我報(bào)告(很多人可以很好地描述他們的直接背景)和獨(dú)立研究。因此，如果算法發(fā)現(xiàn)8,000人來(lái)自一個(gè)緊密結(jié)合的血統(tǒng)群體，并且研究人員知道所有這些人都將他們的遺產(chǎn)追溯到泰國(guó)，他們可能會(huì)將該群體標(biāo)記為“泰國(guó)”。

正如Stoneking所描述的那樣，史密斯承認(rèn)，問(wèn)題在于這些方法與研究人員將DNA樣本進(jìn)行比較的方法一樣好。

23andMe的圖書(shū)館的細(xì)節(jié) - 與其所有主要競(jìng)爭(zhēng)對(duì)手的圖書(shū)館一樣 - 并不公開(kāi)，但史密斯表示，該公司可以提供更多有關(guān)歐洲人口(在他們最常抽樣的群體中)的詳細(xì)信息，例如美國(guó)原住民人口(在最不抽樣的群體中)。這就是為什么一個(gè)祖先頁(yè)面可以解析Anglo-Saxon的愛(ài)爾蘭語(yǔ)，或者波蘭語(yǔ)的Ashkenazi猶太人，但可能會(huì)將Inuit和Navajo組合成一個(gè)類(lèi)別。

因此，雖然基礎(chǔ)工具是有效的，但廣泛血統(tǒng)數(shù)據(jù)的質(zhì)量存在限制，Stoneking說(shuō)。

然而，這些公司提供的更加個(gè)性化的信息 - 例如尋找失散多年的親戚 - 更加確定，Stoneking說(shuō)。一家公司不需要大型圖書(shū)館來(lái)了解DNA樣本是否來(lái)自家庭成員; 他們只需要幾十年來(lái)已經(jīng)完善的算法。