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      骨髓疾病背后的DNA遺傳延伸
      
			
      
				2018-11-29 16:50:38
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      導(dǎo)致與白血病，骨髓增生性腫瘤(MPN)相關(guān)的遺傳形式的骨髓疾病的遺傳變化已經(jīng)由來自幾個法國研究機(jī)構(gòu)的科學(xué)家團(tuán)隊(duì)確定。
      

      該團(tuán)隊(duì)包括Emna Mahfoudhi，他也是Institut Pasteur de Tunis的附屬機(jī)構(gòu)。
      

      骨髓疾病背后的DNA遺傳延伸
      

      研究人員調(diào)查了來自法屬西印度群島的兩個繼承MPN的家庭。他們確定了與MPN相關(guān)的14號染色體區(qū)域，但對其進(jìn)行測序顯示沒有與該疾病相關(guān)的突變。相反，他們在MPN患者中發(fā)現(xiàn)了重復(fù)的DNA片段。
      

      其中兩個重復(fù)基因ATG2B和GSKIP在患者中表達(dá)更強(qiáng)，使其對控制血細(xì)胞生成的信號蛋白更敏感。
      

      除了其直接作用外，復(fù)制還與MPN相關(guān)的突變相配合。它通過信號基因JAK2的突變等位基因改善細(xì)胞的適應(yīng)性，使它們能夠擴(kuò)散并導(dǎo)致血細(xì)胞形成增加。
      

      該團(tuán)隊(duì)證實(shí)其他兩個法屬西印度群島家庭的MPN癥狀相似，但在Eurocaucasian MPN患者中沒有。復(fù)制可能只與特定種類的MPN相關(guān)聯(lián);然而，其他人群中的遺傳缺陷也可能僅限于ATG2B和GSKIP。
      

      “這些基因應(yīng)該在大群體中進(jìn)行研究，以確定它們是否在基因組中發(fā)生突變或重復(fù)，”主要作者之一Isabelle Plo說，并補(bǔ)充說這兩種基因可能作為治療靶點(diǎn)。
      
			

			
        
      
			
      
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