基因突變涉及罕見(jiàn)的免疫缺陷
一個(gè)國(guó)際研究小組對(duì)來(lái)自科威特和沙特阿拉伯兩個(gè)家庭的兒童的基因組進(jìn)行了測(cè)序，這兩個(gè)家庭受到基因未確診的聯(lián)合免疫缺陷(CID)的影響，這是一種嚴(yán)重的疾病，其中T和B淋巴細(xì)胞的缺乏會(huì)導(dǎo)致危及生命的感染1。
哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院的免疫學(xué)家Raif Geha說(shuō)，CID在科威特很常見(jiàn)，每7,500人中有1人患有這種疾病。
雖然許多遺傳缺陷與CID有關(guān)，但許多患者仍未進(jìn)行基因診斷。
但該團(tuán)隊(duì)首先發(fā)現(xiàn)了編碼轉(zhuǎn)鐵蛋白受體1蛋白(TfR1)的基因突變，這對(duì)于血細(xì)胞中鐵的內(nèi)化很重要，是CID的原因。鐵對(duì)血細(xì)胞的發(fā)育，增殖和分化很重要。
“令人驚訝的發(fā)現(xiàn)是，紅細(xì)胞發(fā)育，已知依賴于TfR1，相對(duì)保存得相當(dāng)好，”Geha說(shuō)。
“這導(dǎo)致發(fā)現(xiàn)一種名為STEAP3的輔助蛋白，在紅細(xì)胞前體中表達(dá)，可以與TfR1結(jié)合，并補(bǔ)償由突變引起的內(nèi)化缺陷。”
格法補(bǔ)充說(shuō)，STEAP3可能是這些患者基因治療的潛在方法。
該發(fā)現(xiàn)應(yīng)該允許早期診斷病情，以便臨床醫(yī)生可以快速進(jìn)行干細(xì)胞移植，從而解決它。它還將允許遺傳咨詢和植入前診斷的夫婦是突變的雜合攜帶者。
該團(tuán)隊(duì)包括來(lái)自科威特大學(xué)，沙特阿拉伯費(fèi)薩爾國(guó)王?？漆t(yī)院和研究中心，約旦王后拉尼婭兒童醫(yī)院以及阿拉伯聯(lián)合酋長(zhǎng)國(guó)醫(yī)學(xué)和健康科學(xué)學(xué)院的研究人員。
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