尋找智力殘疾背后的基因
智力殘疾(ID)涉及從童年早期開始并持續(xù)到成年期的認(rèn)知障礙和有限的心理功能。有多種因素在起作用，但遺傳學(xué)對這種疾病的確切貢獻(xiàn)尚不清楚。
沙特阿拉伯的研究人員與其他阿拉伯國家和美國的同事一起對337名具有身份證的人進(jìn)行了基因評估。他們發(fā)現(xiàn)7??4%的病例背后存在遺傳原因，其中81%是由隱性基因引起的，這與近親結(jié)婚導(dǎo)致的大量病例相一致1。
該研究確定了68個(gè)新的導(dǎo)致ID的突變，并發(fā)現(xiàn)了35個(gè)以前未與人類疾病相關(guān)的新基因。
他們還發(fā)現(xiàn)了由錳運(yùn)輸中涉及的基因突變引起的潛在可治療形式的ID。
“有許多綜合癥存在智力殘疾，任何臨床遺傳學(xué)家都會(huì)告訴你，僅根據(jù)臨床評估進(jìn)行臨床診斷絕對是一場噩夢。這就是基因組學(xué)的力量所在，“來自沙特阿拉伯國王費(fèi)薩爾?？漆t(yī)院和研究中心的遺傳學(xué)家Fowzan Alkuraya說。
該研究發(fā)現(xiàn)，基因檢測顯示可能診斷出多達(dá)四分之三的病例。傳統(tǒng)方法僅在16%的病例中導(dǎo)致可能的診斷。隨后的基因檢測發(fā)現(xiàn)其中只有70%是正確的。
臨床醫(yī)生“應(yīng)該停止對所有智力和發(fā)育障礙病例的出生窒息，并采取盡職調(diào)查以排除遺傳原因，”Alkuraya說。
他補(bǔ)充說，基因組測序是一種經(jīng)濟(jì)有效的工具，應(yīng)該在診斷ID患者時(shí)盡早考慮。
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