流氓基因牽連遺傳性痙攣性截癱

生物學(xué)家已經(jīng)確定了導(dǎo)致遺傳性痙攣性截癱(HSP)的基因突變，這是一組遺傳性疾病，可導(dǎo)致腿部肌肉進(jìn)行性無力和僵硬。該發(fā)現(xiàn)可以潛在地改善遺傳篩查和治療。

超過70個(gè)基因被懷疑是HSP的原因，但它們?cè)谶@種疾病中的確切作用仍然未知。

通過對(duì)加入HSP的個(gè)體的基因組進(jìn)行測(cè)序，加拿大麥吉爾大學(xué)和摩洛哥穆罕默德五世大學(xué)的科學(xué)家們研究了一種名為CAPN1的基因突變，該基因編碼鈣蛋白1，這是一種廣泛存在于大腦中的鈣激活蛋白。1。

這些突變之一最終導(dǎo)致大腦中非活性鈣蛋白酶1的累積。

在蠕蟲，果蠅和斑馬魚胚胎中滅活類似于CAPN1的基因在這些動(dòng)物中產(chǎn)生了HSP的作用，證實(shí)了CAPN1基因突變與HSP之間的聯(lián)系。

研究人員表示，發(fā)現(xiàn)HSP相關(guān)基因?yàn)樵谑苡绊懠彝ブ型ㄟ^基因診斷選擇健康胚胎提供了可能性。

“除了[改善]治療的前景和CAPN1在HSP中的作用外，這項(xiàng)研究還強(qiáng)調(diào)了鈣蛋白酶在神經(jīng)系統(tǒng)中的重要性，”該研究的第一作者Ziv Gan-Or說。

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