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      國(guó)際研究有助于確定GAMOS治療的途徑
      
			
      
				2018-11-21 17:25:35
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			  來源：Cell Press
			
      
		
      
				
		
      
			
      對(duì)蛋白質(zhì)復(fù)合物KEOPS的新研究表明GAMOS基因編碼中存在特定的突變，這是一種導(dǎo)致發(fā)育和身體異常的嚴(yán)重遺傳疾病1。
      

      GAMOS表現(xiàn)為腎病綜合征，一種腎臟疾病，其癥狀包括尿液中蛋白質(zhì)缺失，低血白蛋白水平，腫脹和原發(fā)性小頭畸形，一種導(dǎo)致非進(jìn)行性精神發(fā)育遲滯的神經(jīng)發(fā)育疾病，并且其中嬰兒出生小腦袋和大腦。
      

      哈佛醫(yī)學(xué)院兒科學(xué)教授，該研究的高級(jí)作者弗里德海姆希爾德布蘭特說：“我們的工作集中在一個(gè)神秘的蛋白質(zhì)復(fù)合物上，迄今為止只有少數(shù)科學(xué)出版物。”“然而，它在不斷發(fā)展的tRNA修飾領(lǐng)域發(fā)揮著重要作用，成為人類疾病的新型致病機(jī)制。”
      

      國(guó)際研究有助于確定GAMOS治療的途徑
      

      Hildebrandt說，GAMOS患者經(jīng)常在兒童早期死亡。通過了解編碼這種蛋白質(zhì)復(fù)合物的基因突變的影響，研究人員能夠找到這種復(fù)雜與疾病之間的聯(lián)系。
      

      “我們的遺傳學(xué)數(shù)據(jù)強(qiáng)調(diào)了KEOPS復(fù)合功能對(duì)哺乳動(dòng)物生物體的重要性，并表明某些器官系統(tǒng)(有絲分裂后細(xì)胞)對(duì)受干擾的KEOPS復(fù)合物功能特別敏感，”他說。
      

      該研究由來自19個(gè)不同國(guó)家的104名研究人員進(jìn)行，確定了涉及單個(gè)基因的四個(gè)新的GAMOS原因，描述了潛在的致病機(jī)制。
      

      確定GAMOS的這些原因是一個(gè)突破，因?yàn)?ldquo;單基因形式的腎病綜合征通常對(duì)藥物治療有抵抗力，并且總是進(jìn)展為需要透析或腎移植才能存活的終末期腎衰竭，”哈佛醫(yī)學(xué)院的Daniela Braun說，他是第一作者。研究。
      
			

			
        
      
			
      
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