Wilms腫瘤的研究已經(jīng)確定了基因突變的途徑

在最近對兒童中最常見的腎癌基因 - 威爾姆斯腫瘤的分析中，研究人員提出了一種可以幫助理解癌癥的遺傳框架。

根據(jù)該研究的病理學教授和相應作者伊麗莎白·帕爾曼(Elizabeth Perlman)的說法，“治療目標超過40種在腎母細胞瘤中具有突變的基因是非常困難的。將來，靶向兩種途徑可能比針對單個基因突變更有效。“

在美國，加拿大，荷蘭和沙特阿拉伯進行的研究確定了117例Wilms腫瘤病例的基因突變。然后進一步確定這些病例中的常見突變以驗證結(jié)果。

Perlman說，該研究“發(fā)現(xiàn)超過40種基因突變分為兩大類，涉及腎臟發(fā)育早期的活躍細胞過程。”

研究人員“專注于一組基因突變，這些基因突變發(fā)生在最初的117例病例中，并對651例腫瘤樣本中的這些復發(fā)突變進行了有針對性的分析，以驗證結(jié)果。他們發(fā)現(xiàn)，在Wilms腫瘤中突變的最常見基因是TP53，CTNNB1，DROSHA，WT1和FAM123B，“她說。

腎母細胞瘤在被發(fā)現(xiàn)之前通常會在腎臟中長大。通過這項研究，研究人員可以了解突變模式并確定其中的相似之處。

通過研究不同的基因突變，科學家們發(fā)現(xiàn)突變中的模式可以將它們分為兩種途徑。

科學家在他們的論文中得出結(jié)論，在Wilms腫瘤中鑒定出大量具有驅(qū)動突變的基因，加上相對較少的基因表達模式，意味著未來的研究應該開始針對個體基因突變而不是共同的過程或途徑，效率更高。

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