解讀新基因?qū)Ω逫gE綜合征的相關(guān)性
科學(xué)家們探討了一種高IgE綜合征的分子和細(xì)胞基礎(chǔ),這是一種罕見的免疫缺陷病癥,表現(xiàn)為皮膚和全身過敏,并伴有細(xì)菌感染,炎癥和骨骼異常,在一項(xiàng)新的研究中分享了他們的見解。
該疾病的標(biāo)志是免疫球蛋白E(IgE)水平極高,免疫系統(tǒng)響應(yīng)過敏原產(chǎn)生的抗體。STAT3基因的突變和缺陷是許多高IgE綜合征病例的基礎(chǔ)。
在科學(xué)免疫學(xué)1的一篇新論文中,由洛克菲勒大學(xué)教授,霍華德休斯醫(yī)學(xué)研究所的研究員,傳染病人類遺傳學(xué)圣吉爾斯實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人Jean-Laurent Casanova領(lǐng)導(dǎo)的研究人員寫道,他們發(fā)現(xiàn)一種新的基因和蛋白質(zhì),ZNF341,其缺乏與一種疾病有關(guān)。
根據(jù)Casanova的說法,這種新蛋白質(zhì)對(duì)STAT3的轉(zhuǎn)錄調(diào)控至關(guān)重要。
“ZNF341缺陷的發(fā)現(xiàn)只能幫助ZNF341缺陷患者,因?yàn)樗鼘⑺鼈児潭ㄔ赟TAT3上,”Casanova說,研究結(jié)果的治療意義。“換句話說,我們現(xiàn)在知道對(duì)STAT3缺陷患者提出的治療方法可以可能適用于ZNF341缺乏的患者,因?yàn)檫@兩種形式的疾病緊密相連。“
據(jù)該科學(xué)家稱,除了高IgE綜合征外,該發(fā)現(xiàn)可以闡明對(duì)與該病癥相關(guān)的大量過敏性疾病的理解。“在高IgE綜合征的背景下,STAT3和ZNF341突變導(dǎo)致過敏的發(fā)現(xiàn)告訴我們,這些途徑也可能在其他病癥的背景下受到影響。”
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