便攜快速低成本DNA測(cè)序的質(zhì)量控制
TGAC的科學(xué)家們一直在使用牛津納米孔的MinION測(cè)序儀,采用開源的,基于序列比對(duì)的基因組分析工具“NanoOK”。納努克是第一個(gè)開源工具,它為附庸平臺(tái)全面基于比對(duì)質(zhì)量控制和差錯(cuò)剖面分析。NanoOK的主要輸出是詳細(xì)的PDF報(bào)告,其中包含樣本分析數(shù)據(jù)的圖表。各個(gè)圖表也可以包含在出版物和演示文稿中,原始數(shù)據(jù)可供用戶執(zhí)行其他自定義分析。
該工具目前支持四種流行的Nanopore對(duì)齊器,但可通過Java編程接口輕松擴(kuò)展。它還可以優(yōu)雅地處理宏基因組采樣,因?yàn)橹С侄鄠€(gè)參考序列,輸出報(bào)告PDF受益于編程語言R的圖形功能,可以快速報(bào)告大數(shù)據(jù)量。
MinION是一款小巧便攜的設(shè)備,比典型的電視遙控器小,可在千字節(jié)長(zhǎng)度范圍內(nèi)產(chǎn)生長(zhǎng)讀數(shù)。USB連接設(shè)備,其緊湊的尺寸和便攜性使其成為低成本研究實(shí)地工作的理想選擇。NanoOK基于對(duì)齊的全面錯(cuò)誤分析使研究人員能夠了解數(shù)據(jù)質(zhì)量,不同對(duì)齊工具的效果以及了解MinION化學(xué)和軟件更新的效果。
第一作者,TGAC數(shù)據(jù)基礎(chǔ)設(shè)施和算法小組項(xiàng)目負(fù)責(zé)人Richard Leggett博士說:“MinIon Access Program(MAP)內(nèi)的變化速度很快,NanoOK等工具可以幫助研究人員理解和評(píng)估變化。隨著預(yù)期的更新推出,這將是至關(guān)重要的,例如在Oxford Nanopore的May London Calling活動(dòng)中宣布的“快速運(yùn)行模式”。
“NanoOK通過一個(gè)簡(jiǎn)單易用的界面提供全面的基于對(duì)齊的Nanopore讀數(shù)分析。在我們通過MAP的過程中,我們發(fā)現(xiàn)它是一個(gè)非常寶貴的工具,用于理解序列發(fā)生器中出現(xiàn)的數(shù)據(jù),我們相信它會(huì)有廣泛適用于與MinION合作的其他團(tuán)體。“
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