新發(fā)現(xiàn)的兒童腦白質(zhì)營養(yǎng)不良潛在的治愈方法
由ICREA Aurora Pujol教授領(lǐng)導(dǎo)的IDIBELL和CIBER of Rare Diseases(CIBERER)的神經(jīng)代謝疾病研究小組發(fā)現(xiàn)了一種新的兒童疾病，影響腦白質(zhì) - 髓鞘 - 在某些情況下導(dǎo)致嚴(yán)重喪失能力和死亡。
引起這種疾病的基因被稱為DEGS1，并使用來自全球(中國，伊朗，摩洛哥，美國和法國)的19名患者的全外顯子組測序(WES)進(jìn)行鑒定。由于我們與法國leukodystrophies參考中心(Odile Boespflug-Tanguy博士)和巴爾的摩(Ali Fatemi博士)合作，以及可免費獲取的基因組信息交換平臺GeneMatcher，“這種罕見疾病的樣本收集速度極快” Pujol博士解釋道。
DEGS1是一種脂質(zhì)代謝酶，可將二氫神經(jīng)酰胺轉(zhuǎn)化為神經(jīng)酰胺，是腦功能必需的中樞。事實上，沿著這條途徑的其他酶的缺陷導(dǎo)致類似的罕見疾病，如Krabbe病或Metachromatic Leukodystrophy，也影響髓鞘。
在UPF巴塞羅那的Cristina Pujades博士的實驗室中產(chǎn)生了具有缺乏DEGS1功能的斑馬魚模型，并且表現(xiàn)出游泳困難，髓鞘形成細(xì)胞(少突膠質(zhì)細(xì)胞)和神經(jīng)酰胺失衡的喪失。這些缺陷通過芬戈莫德治療得到糾正，芬戈莫德是一種用于治療多發(fā)性硬化癥的藥物，可干擾該途徑。“這些結(jié)果為臨床試驗鋪平了道路，說明了臨床和功能基因組學(xué)在從診斷到治療的連續(xù)體中的變革影響，”Pujol博士補(bǔ)充道。
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