資金現(xiàn)已用于NHGRI大規(guī)模測序計劃的新階段
國家人類基因組研究所(NHGRI)迎來了新的一年,提供了大約9000萬美元的新融資機會,繼續(xù)支持大型基因組測序和分析中心,這是其旗艦NHGRI基因組測序計劃(GSP)的標志)。新的撥款更加強調(diào)DNA測序的健康和臨床應用以及軟件工具的創(chuàng)建,研究人員可以使用這些工具分析新測序平臺所帶來的巨大數(shù)據(jù)集。
申請截止日期為2011年3月3日,最高可達四年的獎勵將在2011年秋季完成。
在過去十年中,NHGRI大規(guī)模測序計劃一直是歷史科學發(fā)現(xiàn)的引擎。除了成功完成人類基因組序列外,該計劃還對細菌,真菌,小鼠,大鼠和黑猩猩(人類最親近的親戚)的基因組進行了測序。對這些生物的基因組進行測序為研究人員提供了對人類生物學的重要見解。
該計劃為研究人員提供了更好地了解健康和疾病中DNA變化的資源。這些包括遺傳變異的詳細地圖,識別影響基因功能的基因組部分的努力以及發(fā)現(xiàn)導致遺傳性疾病和癌癥等常見疾病的基因組變化。由于更有效和更便宜的下一代測序方法,該計劃還為了解人類微生物組,生活在人體內(nèi)和人體內(nèi)的微生物的基因組以及表觀基因組的變化做出了巨大貢獻,化學標記有助于如何人類基因組可能起作用并導致疾病。
“我們還有很多需要學習的東西。這些資助旨在了解疾病的基因組基礎(chǔ)以及如何使序列數(shù)據(jù)與個體患者及其醫(yī)生相關(guān),”NHGRI大規(guī)模項目主任Adam Felsenfeld博士說。測序程序。“與此同時,該計劃將繼續(xù)定義最先進的大規(guī)模測序,并成為科學家在生物醫(yī)學和基礎(chǔ)生物學方面取得進展所需的知識庫的主要貢獻者。”
目前,NHGRI的大規(guī)模測序研究網(wǎng)絡(luò)是測序計劃的一個主要組成部分,由三個測序中心組成:廣泛測序平臺,The Broad Institute,Cambridge Mass。休斯敦貝勒醫(yī)學院人類基因組測序中心; 和圣路易斯華盛頓大學醫(yī)學院基因組中心。
NHGRI已在四個領(lǐng)域發(fā)布了大規(guī)模測序計劃申請(RFA):
將對大規(guī)模基因組序列和分析中心頒發(fā)三項獎項,這將解決復雜疾病的基因組基礎(chǔ)。例如,在接下來的四到五年內(nèi),這些中心將對來自特定疾病群體中的個體的數(shù)千個人類基因組進行測序,并繼續(xù)努力編目與癌癥有關(guān)的所有基因突變。基因組測序和分析中心RFA可在基因組測序和分析中心(U54) [grants.nih.gov]獲得。
將建立多達兩個孟德爾疾病中心,以尋找導致大多數(shù)罕見單基因(孟德爾)疾病的基因。現(xiàn)在可以找到位于編碼蛋白質(zhì)的基因組百分之一的這些基因,稱為外顯子組。中心將在研究界確定適當?shù)臉颖?,獲得基因組測序的適當知情同意,并協(xié)調(diào)疾病研究界的分析工作。孟德爾紊亂基因組中心RFA可在孟德爾紊亂基因組中心(U54) [grants.nih.gov]獲得。
臨床測序探索性研究項目將由研究者發(fā)起的努力,將從NHGRI醫(yī)學測序活動中學到的知識應用于個體患者的護理。該計劃將刺激臨床中DNA序列信息的使用,以彌合發(fā)現(xiàn)和患者護理之間的差距。臨床測序探索性研究RFA可在臨床測序探索研究(U01) [grants.nih.gov]獲得。
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