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      2型糖尿病的遺傳學以前所未有的細節(jié)顯露出來
      
			
      
				2018-12-12 14:53:14
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      對2型糖尿病的潛在遺傳結(jié)構(gòu)進行全面調(diào)查已經(jīng)揭示了最詳細的遺傳差異，這些遺傳差異增加了人們患疾病的風險。
      

      2型糖尿病的遺傳學以前所未有的細節(jié)顯露出來
      

      由牛津大學，布羅德研究所和密歇根大學領(lǐng)導的300多名科學家組成的國際團隊今天在“ 自然 ”雜志上發(fā)表的研究結(jié)果比以前所認識的更詳細地揭示了這種疾病的復雜性。確定新治療的幾個有希望的目標。
      

      2型糖尿病是一個全球性的健康問題，世界上約有10%的人口被診斷患有這種疾病，或者有可能在其一生中患上這種疾病。之前對糖尿病風險遺傳學的研究已經(jīng)確定了人類基因組中與2型糖尿病相關(guān)的80多個領(lǐng)域; 然而，這些遺傳變異(稱為變異)如何在群體中分布以及它們?nèi)绾螌е嘛L險增加仍然未知。對這些風險變異的功能性解釋特別難以捉摸，因為它們中的大多數(shù)落在基因的編碼區(qū)之外，并且可能參與基因調(diào)控。
      

      作者包括歐洲，南亞和東亞，美洲和非洲的12,000多名祖先來源的DNA測序，包括弗朗西斯柯林斯，醫(yī)學博士，美國國立衛(wèi)生研究院院長和分子負責人國家人類基因組研究所的遺傳學部門對基因組進行了比以前嘗試過的2型糖尿病更詳細的評估。有些人對其整個基因組進行了測序，而對于其他人，研究人員專注于直接編碼蛋白質(zhì)的基因組部分，稱為外顯子組。然后研究人員比較了受影響和健康參與者之間的遺傳變化。
      

      研究結(jié)果表明，大多數(shù)2型糖尿病的遺傳風險可歸因于共同的，共同的遺傳變異 - 每種變異對個體的疾病風險貢獻很小 - 而不是個體特有的許多罕見變異。這解決了一個關(guān)于2型糖尿病遺傳學的問題，這種遺傳學使研究人員困惑了數(shù)十年。
      

      研究人員還在受影響的參與者中發(fā)現(xiàn)了十幾個基因，其中DNA序列的變化改變了他們編碼的蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)或組成，表明這些基因和蛋白質(zhì)直接參與疾病的發(fā)展并為該機制提供重要線索。他們通過這種方式賦予風險。反過來，這為新的藥物目標提供了可能的線索。
      

      該研究的結(jié)果表明，任何個性化的治療和預防2型糖尿病的方法都需要基于個體更廣泛的遺傳特征以及環(huán)境因素。
      

      這項工作由國家人類基因組研究所資助; 美國國立糖尿病與消化和腎臟疾病研究所; 國家老齡問題研究所; 國家心肺血液研究所; 和國家少數(shù)民族健康與健康差異研究所，都是國立衛(wèi)生研究院的一部分。
      
			

			
        
      
			
      
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