作為第一次小兒科輪換的急切醫(yī)學(xué)生，彼得麥圭爾治療了一名患有戊二酸尿癥的兒童 - 當(dāng)時，至今仍是一種罕見的遺傳性疾病，沒有治愈方法。

今天，McGuire博士是世界上這一疾病的主要專家之一，并且在國家人類基因組研究所(NHGRI)醫(yī)師 - 科學(xué)家發(fā)展計劃的培訓(xùn)下，他現(xiàn)在將這些專業(yè)知識帶到NHGRI作為最新的教員。加入其校內(nèi)研究部。

醫(yī)生 - 科學(xué)家發(fā)展計劃始于2003年，旨在幫助醫(yī)生開發(fā)專門針對他們專門研究的疾病的研究計劃。該計劃培訓(xùn)研究人員使用解鎖人類基因組信息的工具，用于實際應(yīng)用，例如尋找治療方法對于戊二酸尿癥I型

“我在診所看到的病人在好與不合之間搖搖欲墜，感染將他們推到了邊緣，”McGuire博士提到了一種稱為代謝失代償?shù)默F(xiàn)象 - 一種與一組遺傳相關(guān)的生化不穩(wěn)定性疾病(包括I型戊二酸尿癥)被稱為“先天性代謝紊亂”(IEM)。

IEM患者遺傳性缺乏所需的蛋白質(zhì)(或蛋白質(zhì))，以保持其新陳代謝恰當(dāng)。這種缺失會導(dǎo)致體內(nèi)毒素的積聚，如氨或乳酸，如果積聚嚴(yán)重，可能會危及生命。感染，如流感，是IEM患者代謝失代償?shù)淖畛Ｒ娫颉?/p>

在醫(yī)學(xué)院，住院醫(yī)師和臨床生物化學(xué)遺傳學(xué)研究所之后，McGuire博士在紐約學(xué)術(shù)醫(yī)療中心找到了一份工作，在那里他開始了他的研究計劃。

然而，在學(xué)術(shù)醫(yī)療中心開展研究項目具有挑戰(zhàn)性，因為臨床需求急劇上升，病情嚴(yán)重的患者，如IEM患者，需要非常小心。

“我決定，為了讓我以符合我技能的方式為患者服務(wù)，我的重點是臨床研究，”他說。為滿足這一需求，他申請了醫(yī)師 - 科學(xué)家發(fā)展計劃。

醫(yī)師 - 科學(xué)家發(fā)展計劃研究員從競爭性的申請人群中選出，為期三至五年，任期前的初級教師職位，與導(dǎo)師配對。通過這種指導(dǎo)，他們接受了培養(yǎng)成為引領(lǐng)潮流的研究人員的培訓(xùn) - 這是他們從醫(yī)學(xué)培訓(xùn)中獲得的技能的補充。

負責(zé)該計劃的NHGRI醫(yī)學(xué)基因組學(xué)和代謝遺傳學(xué)科主任醫(yī)學(xué)博士Leslie Biesecker解釋說，該計劃通過醫(yī)學(xué)培訓(xùn)招募研究員，以便在研究人類疾病時促進思維方式的發(fā)展。醫(yī)生可能會以不同于基礎(chǔ)科學(xué)家的方式解決問題。

“醫(yī)生們實際上已經(jīng)看到了他們在患者身上研究的疾病，”Biesecker博士說。“臨床問題已經(jīng)足夠接近了。”

Charles Venditti，醫(yī)學(xué)博士，博士，他自己也是該計劃的校友，是McGuire博士的導(dǎo)師之一，也擅長代謝紊亂。

他的專長在于一種被稱為甲基丙二酸學(xué)術(shù)(MMA)的疾病，其中身體不能分解某些脂肪和蛋白質(zhì)。不幸的是，對于那些患有MMA的人來說，治療這種疾病的現(xiàn)有療法是有限的。

Venditti博士說，對于醫(yī)生科學(xué)家來說，找到治療方法是進行研究的最重要的動力。“除非我們進行研究，否則我們不打算為患者開發(fā)新的治療方法;也就是說，動物模型和實驗可以讓我們了解出了什么問題，”他說。“如果沒有轉(zhuǎn)化見解，我們將無法開發(fā)出更好的治療方法。”

該計劃使研究人員不必花時間撰寫補助金，并提供更好的研究和患者護理平衡。它還為全職實驗室技術(shù)人員和臨床支持人員提供支持，為支持研究費用提供資金，并獲得美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)臨床中心的許多資源。

Venditti博士表示，NIH為有興趣進行轉(zhuǎn)化研究的醫(yī)生提供了一個獨特的環(huán)境。

“這里提供的支持使我們能夠使用NIH臨床中心仔細研究一組罕見疾病的患者，這些疾病本身很罕見，”他說。“然后我們可以組建一大批患者，使我們能夠在實驗室和患者之間建立聯(lián)系。”

NHGRI的項目非常成功，NIH的其他機構(gòu)也推出了類似的項目。

“我們不是唯一一個模仿它的研究所，”國家眼科研究所(NEI)Brian Brooks醫(yī)學(xué)博士說，他于2005年開始參加NEI的項目，現(xiàn)在是眼科遺傳學(xué)的主任。和視覺功能科。“這些計劃為研究員提供了開發(fā)獨立研究計劃的時間。”