RedditAsk me Anything回顧 未確診的疾病網(wǎng)絡(luò)
來自未確診疾病網(wǎng)絡(luò)(UDN)的臨床和研究專家聯(lián)手解決最具挑戰(zhàn)性的醫(yī)學謎團。在NIH Common Fund的支持下,UDN在診所使用基因組測序以及專家網(wǎng)絡(luò),為受神秘病癥影響的患者和家庭提供答案。
2017年3月3日,為了紀念稀有疾病日,為了提高人們對稀有疾病的認識,全世界慶祝這一天,來自UDN的專家轉(zhuǎn)向Reddit--社交新聞網(wǎng)站和討論論壇 - 回答Reddit社區(qū)提出的問題,作為一個“問我任何事”(AMA)。
我們的AMA主持人是William Gahl,醫(yī)學博士,博士,NHGRI的臨床主任和未確診的疾病項目(UDP)負責人,Cyndi Tifft,醫(yī)學博士,博士,NHGRI的副臨床主任和兒科部分負責人UDP和Chad Smith先生(又名“Chad the Dad”)是Blake的父親,Blake是一名患有未確診疾病的8歲兒童,其癥狀目前正由UDN研究。在這里,我們回顧一下這個事件(或者你可以查看Reddit Science的頁面來閱讀完整的“AMA!”)
總體而言,該團隊回答了30多個與罕見疾病研究相關(guān)的問題,醫(yī)療界如何更準確地進行診斷,以及當您或您所愛的人患有罕見或未確診病癥時如何尋求支持。例如,Gahl博士講述了一個特別具有挑戰(zhàn)性的案例,以及如何與醫(yī)學界的其他人分享信息,從而為該患者做出診斷。
患有罕見和未確診病癥的孩子往往對父母來說是可怕和令人沮喪的。Reddit社區(qū)很想聽到Chad在與UDN合作方面的經(jīng)歷,以及為有興趣研究稀有疾病的學生提供的學術(shù)途徑。
Reddit社區(qū)也對UDN接手新病人時會發(fā)生什么以及有多少人參與其中以使其成功。
最后,該團隊收到醫(yī)學界關(guān)于如何改善罕見疾病診斷的問題,以及如何處理過度測試某些患者的代價高昂的努力。
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