Brenda Iriele長(zhǎng)大后第一手看到醫(yī)療保健不足的人力成本。Iriele女士在尼日利亞長(zhǎng)大，每1000名居民中只有兩家醫(yī)療服務(wù)提供者，她很早就知道她將致力于減少全世界人們所經(jīng)歷的健康差距?，F(xiàn)在她是華盛頓特區(qū)霍華德大學(xué)醫(yī)學(xué)院的醫(yī)學(xué)院學(xué)生，她正處于職業(yè)生涯的關(guān)鍵時(shí)刻，試圖確定如何實(shí)現(xiàn)這一目標(biāo)。

Iriele女士是目前在國(guó)家人類(lèi)基因組研究所(NHGRI)工作的三名實(shí)習(xí)生之一，是NIH生物醫(yī)學(xué)科學(xué)暑期實(shí)習(xí)計(jì)劃的一部分。她在夏天推進(jìn)生物醫(yī)學(xué)研究，這將對(duì)遺傳性疾病患者產(chǎn)生直接影響。

Iriele女士的夏季項(xiàng)目旨在幫助科學(xué)家們?cè)诓煌巳褐袠?gòu)建人類(lèi)畸形綜合癥圖譜，這是一種在線資源，可幫助醫(yī)療服務(wù)提供者診斷來(lái)自世界各地區(qū)的患者。使用地圖集，醫(yī)生可以將患者的身體特征和癥狀與世界各地具有相同狀況和血統(tǒng)的人的照片和描述進(jìn)行比較。

“在尼日利亞，由于生育率高，遺傳畸形率很高，”Iriele女士說(shuō)。“這個(gè)地圖集對(duì)于像我這樣沒(méi)有基因篩選基礎(chǔ)設(shè)施或資源的國(guó)家來(lái)說(shuō)是有價(jià)值的。”

今年夏天，Iriele女士專(zhuān)注于特納綜合征(TS)患者，這是一種影響女性發(fā)育的染色體疾病。她從不同下降的個(gè)體收集圖像和癥狀數(shù)據(jù)，以評(píng)估這些患者是否患有TS。她的研究結(jié)果不僅會(huì)包含在即將發(fā)表的論文中，還將被納入地圖冊(cè)，幫助醫(yī)生尋找診斷訪問(wèn)患者癥狀的圖像。TS癥狀包括頸部額外的皮膚皺褶，手腳腫脹和骨骼異常。

“我們的實(shí)習(xí)生正在為可以挽救生命的資源做出貢獻(xiàn)，并在資源有限的國(guó)家提供準(zhǔn)確的診斷，”醫(yī)學(xué)博士，醫(yī)學(xué)博士，地圖共同創(chuàng)建者和NHGRI醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)主任說(shuō)。“對(duì)于那些有興趣追求職業(yè)生涯的學(xué)生來(lái)說(shuō)，這是一個(gè)絕佳的機(jī)會(huì)。”

每年都有成千上萬(wàn)的申請(qǐng)者參加NIH暑期實(shí)習(xí)計(jì)劃，這些計(jì)劃將實(shí)習(xí)生安排在NHGRI和其他機(jī)構(gòu)進(jìn)行基礎(chǔ)和臨床研究。申請(qǐng)人來(lái)自不同的背景，但都希望發(fā)展他們的技能組合并塑造他們對(duì)生物醫(yī)學(xué)科學(xué)和醫(yī)療保健的興趣。

來(lái)自喀麥隆的21歲醫(yī)學(xué)生Bernard Ndedi從世界各地的醫(yī)生那里收集了脆性X染色體綜合癥的圖像，并評(píng)估了該圖冊(cè)的數(shù)據(jù)。脆性X是一種遺傳病，會(huì)導(dǎo)致一系列發(fā)育問(wèn)題，包括學(xué)習(xí)障礙和認(rèn)知障礙?；羧A德醫(yī)學(xué)院二年級(jí)學(xué)生認(rèn)為，該地圖集可用于無(wú)法進(jìn)行遺傳和面部篩查的國(guó)家，并可快速為需要它的兒童和成人提供治療。

Ndedi先生說(shuō)：“作為一名醫(yī)生，我不僅會(huì)幫助像我這樣的人，而且會(huì)教育他們處理各種健康問(wèn)題，以進(jìn)一步開(kāi)展這些國(guó)家的醫(yī)學(xué)研究和護(hù)理。”

三位地圖集聯(lián)合創(chuàng)始人之一的醫(yī)學(xué)博士，公共衛(wèi)生碩士Paul Kruszka認(rèn)為，這是一個(gè)不斷發(fā)展的領(lǐng)域，并認(rèn)為準(zhǔn)備下一代研究人員至關(guān)重要。

“發(fā)展中國(guó)家需要更多的遺傳和基因組研究，”Kruszka博士說(shuō)，“我們的暑期實(shí)習(xí)生正在幫助彌合罕見(jiàn)疾病和遺傳綜合癥的全球健康差距。”

布蘭登戴維斯是一名有抱負(fù)的醫(yī)生，目前正在圣路易斯的華盛頓大學(xué)攻讀本科學(xué)位，目前正在通過(guò)為該地圖集做出貢獻(xiàn)來(lái)了解幫助患者的情況。在實(shí)習(xí)過(guò)程中，他測(cè)量了Cornelia de Lange綜合征的畸形和身體特征的圖像，這是一種發(fā)育障礙，其特征是身材矮小，智力殘疾以及手臂，手和手指骨骼異常。

戴維斯先生說(shuō)：“這個(gè)項(xiàng)目對(duì)我來(lái)說(shuō)非常重要，因?yàn)樗梢宰屛覀兲峁└鞣N各樣的結(jié)果，使患者得到準(zhǔn)確的診斷，并希望得到治療。”

除了了解這種疾病并為圖冊(cè)做出貢獻(xiàn)之外，戴維斯先生還花時(shí)間挑選實(shí)習(xí)生的大腦，詢問(wèn)他們的醫(yī)學(xué)院經(jīng)歷，并獲得建議，為他職業(yè)生涯的下一步提供信息。