公共服務(wù)合作伙伴關(guān)系授予年度美國服務(wù)獎或“Sammies”獎，最近授予NHGRI科學(xué)主任Dan Kastner博士作為年度聯(lián)邦雇員。Sammies通常被稱為“政府服務(wù)的奧斯卡獎”，是年度獎項，旨在表彰為美國人民的健康，安全和繁榮做出重大創(chuàng)新貢獻的杰出公務(wù)員。Sammies以公共服務(wù)合作伙伴的創(chuàng)始人Samuel J. Heyman的名字命名，Samuel J. Heyman的靈感來自1963年John F. Kennedy總統(tǒng)的呼吁.Kastner博士獲得了Sammie作為年度聯(lián)邦雇員的最高榮譽。

在他30多年的聯(lián)邦服務(wù)中，Kastner博士是一位真正杰出而高效的醫(yī)生和科學(xué)家，他在人類自身炎癥疾病方面取得了突破性的發(fā)現(xiàn)。他已經(jīng)確定了令人印象深刻的人類疾病清單的分子原因，提出了現(xiàn)在廣泛接受的免疫疾病解釋，確定了對先天免疫的批判性見解，并開創(chuàng)了靶向治療的使用。所有這些貢獻都對患者的生活產(chǎn)生了重大影響。

Dan最初于1980年代中期加入美國國立衛(wèi)生研究院，擔(dān)任風(fēng)濕病學(xué)研究員。在那里，他開始了他的生活中罕見的人類疾病的工作，其特點是看似無端的反復(fù)發(fā)燒和炎癥。這些被歸類為“定期發(fā)燒”的疾病定義不明確，原因或療程鮮為人知。從那時起，丹已經(jīng)建立了自身炎癥領(lǐng)域，并成為其智力驅(qū)動力。他發(fā)現(xiàn)了第一個自身炎癥疾病基因，提出了自身炎癥的概念，并發(fā)現(xiàn)并描述了許多其他自身炎癥疾病基因。

Dan與患者的合作已經(jīng)對這些罕見的人類自身炎癥疾病進行了臨床，基因組和免疫學(xué)分析。通過這樣做，他開辟了生物學(xué)和醫(yī)學(xué)的新領(lǐng)域，并對患者護理產(chǎn)生了深遠的影響。通過識別和定義這些疾病的分子基礎(chǔ)，Dan的努力使患者能夠獲得其病情的基因診斷，這些病癥以前與類似的病癥難以區(qū)分。他的眾多成就包括在人類先天免疫系統(tǒng)中發(fā)現(xiàn)新分子，并為其功能提供重要見解; 定義一類新的免疫疾病，自身炎癥疾病，現(xiàn)在被認(rèn)為是由先天免疫系統(tǒng)的變化引起的疾病;

在20世紀(jì)90年代，丹組織并領(lǐng)導(dǎo)了一個國際財團，利用定位克隆來鑒定MEFV，這是一種在家族性地中熱(FMF)中發(fā)生突變的基因。MEFV編碼當(dāng)時的新蛋白質(zhì)，但現(xiàn)在被認(rèn)為是20種蛋白質(zhì)中鑒定的結(jié)構(gòu)域的原型，這些蛋白質(zhì)參與炎癥和細(xì)胞死亡(先天免疫的關(guān)鍵)。MEFV的鑒定既能夠?qū)MF進行基因診斷，又能夠鑒定出沒有MEFV突變的定期發(fā)熱的患者。Dan隨后領(lǐng)導(dǎo)了確定其他自身炎癥疾病基因的努力，這促使他發(fā)現(xiàn)了一種名為TRAPS(腫瘤壞死因子受體相關(guān)周期綜合征)的顯性遺傳病。在TRAPS的初步描述中，Dan提出了自身炎癥疾病的概念，以表示一組先天免疫系統(tǒng)起主要致病作用的疾病。Dan和他的同事還率先在自身炎癥疾病中使用靶向治療，包括可能首次在FMF中使用IL-1抑制劑。作為丹的工作的直接結(jié)果，那些本來會嚴(yán)重殘疾或者已經(jīng)死于疾病的孩子現(xiàn)在正在上大學(xué)。

在美國國立衛(wèi)生研究院臨床中心，Dan建立了一個大型轉(zhuǎn)診診所，這是世界各地未確診炎性疾病患者的黃金標(biāo)準(zhǔn)。通過對這些患者的仔細(xì)研究，Dan和他的同事發(fā)現(xiàn)了許多疾病的基礎(chǔ)，并在某些情況下定義了許多疾病。除了發(fā)現(xiàn)的許多罕見的遺傳變異外，Dan的研究小組在確定一些導(dǎo)致常見疾病易感性的變異方面發(fā)揮了重要作用，如Behçet病，類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎和系統(tǒng)性紅斑狼瘡。

自從他在NIH的聯(lián)邦職業(yè)生涯開始以來，Dan一直在努力。他在國家關(guān)節(jié)炎和肌肉骨骼和皮膚病研究所(NIAMS)的原始風(fēng)濕病學(xué)研究員在那里成為研究員職位，然后在2005年，他被任命為NIAMS臨床主任。2008年，他還被任命為NIH內(nèi)部臨床研究的第一任副主任。Dan于2010年底加入NHGRI，擔(dān)任該研究所內(nèi)部研究部門的科學(xué)主任和主任。

丹的巨大成就為他帶來了無數(shù)的獎項和榮譽，包括2010年的國家科學(xué)院選舉和2012年的醫(yī)學(xué)研究所的國家醫(yī)學(xué)院選舉。他現(xiàn)在可以將2018年Sammie的名單添加到該名單中年度聯(lián)邦雇員稱號，這是一項非常值得當(dāng)之無愧的榮譽。NHGRI向Dan致以誠摯的衷心祝賀!