SIB正在利用其生物化學(xué)專業(yè)知識進行衛(wèi)生項目
生物定制,個性化健康的關(guān)鍵組成部分
隨著分子醫(yī)學(xué)的出現(xiàn),來自世界各地的臨床醫(yī)生正在轉(zhuǎn)向仔細注釋的知識庫,以評估特定變異體的致病性,指導(dǎo)其診斷或確定相關(guān)藥物。
在這種背景下,生物者 - 那些能夠從不斷增長的生物醫(yī)學(xué)文獻中提取最相關(guān)和有價值的信息到知識庫的專家生物學(xué)家 - 的作用將越來越重要。
與臨床醫(yī)生和生物信息學(xué)家合作,生物學(xué)家將成為瑞士和國際多學(xué)科個性化醫(yī)療項目的重要組成部分。
協(xié)調(diào)變體解釋的策劃平臺最近在SIB臨床生物信息學(xué)小組的共同領(lǐng)導(dǎo)下開始
的SVIP項目可以看到一個具體的例子。其目的是協(xié)調(diào)瑞士醫(yī)院各種變體的臨床解釋。
該平臺最初針對與癌癥相關(guān)的變異,將來自醫(yī)院合作伙伴的臨床數(shù)據(jù)與來自國際項目(例如ClinVar,CIViC)的公開信息和已發(fā)表的文獻相結(jié)合,這些文獻來自SIB集團(如Swiss-Prot Group)的專家生物學(xué)家(見方框) )。
從基因組變體到蛋白質(zhì) - 以及超越
人類蛋白質(zhì)知識庫neXtProt一直致力于將其信息用于臨床世界:最初旨在幫助研究人員了解人類蛋白質(zhì)在我們體內(nèi)的作用,開發(fā)資源的小組,CALIPHO,已經(jīng)產(chǎn)生了關(guān)于癌癥和遺傳疾病中蛋白質(zhì)序列變異影響的注釋語料庫。這些所謂的“表型”效應(yīng)包括蛋白質(zhì)活性的變化,其穩(wěn)定性以及與其他蛋白質(zhì)或藥物的相互作用。
雖然目前臨床醫(yī)生目前使用的大部分信息都處于基因組水平,但蛋白質(zhì)組學(xué),脂質(zhì)組學(xué)或轉(zhuǎn)錄組學(xué)等其他“組學(xué)”的興起和整合意味著由SIB集團開發(fā)的專家策劃資源 - 對于促進我們對疾病的理解,改進生物標(biāo)志物發(fā)現(xiàn)或支持個性化醫(yī)療計劃的發(fā)展至關(guān)重要。
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