關(guān)于基因突變會(huì)讓人變矮4厘米這個(gè)話題，相信小伙伴們是非常有興趣了解的，因?yàn)檫@個(gè)話題是目前網(wǎng)絡(luò)上非常火熱的，既然大家都想要了解的話，下面跟小編一起來瞧瞧。

基因是影響身高的主要因素，但這樣的影響出自多個(gè)基因復(fù)雜的共同作用，單個(gè)基因?qū)ι砀叩挠绊懲钟邢?。在一?xiàng)發(fā)表于《自然》的論文中，研究人員從最矮的人群之一——秘魯人體內(nèi)，找到了一個(gè)對(duì)身高影響深遠(yuǎn)的基因變體。攜帶一個(gè)基因變體時(shí)，身高平均會(huì)下降2.2厘米;一對(duì)等位基因均突變時(shí)，對(duì)身高的影響更會(huì)疊加至4.4厘米。研究人員表示，這是已知的對(duì)身高影響最為顯著的基因。

發(fā)現(xiàn)對(duì)身高影響最大的基因變體

從幼年到青春期，人類的身高會(huì)發(fā)生明顯的變化。一個(gè)常常被提及的問題是：“對(duì)于我們的身高，基因和環(huán)境的影響各占多大的比例?”根據(jù)一系列對(duì)雙胞胎身高的研究，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，遺傳因素是身高的主要決定因素，對(duì)身高的影響占比約為60%—80%，剩下的20%—40%則歸結(jié)于環(huán)境因素尤其是營養(yǎng)條件。

此前，一項(xiàng)涵蓋超過18萬人的全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWA)發(fā)現(xiàn)，在至少180個(gè)基因位點(diǎn)上存在與成人身高相關(guān)的數(shù)百種基因變異。2014年，一項(xiàng)發(fā)表于《自然—遺傳學(xué)》的研究將研究人數(shù)擴(kuò)大到超過25萬人后，發(fā)現(xiàn)在423個(gè)基因位點(diǎn)上，存在697個(gè)和身高相關(guān)的突變。一些基因變體通過影響腿、脊柱或是頭的長度，對(duì)人體身高造成影響;還有一些基因能在整體上影響身高。不過，其中大部分基因?qū)€(gè)體的身高影響并不明顯，通常只有1毫米左右。

為了進(jìn)一步了解基因?qū)ι砀叩挠绊?，哈佛醫(yī)學(xué)院等多個(gè)研究機(jī)構(gòu)組成的團(tuán)隊(duì)將焦點(diǎn)集中于世界上最矮人群之一——秘魯人。秘魯男性的平均身高為1.65米，而女性的平均身高是1.53米。與平均身高最高的美國人和荷蘭人相比，秘魯人平均要矮10—15厘米。在一項(xiàng)發(fā)表于《自然》的最新研究中，這些研究人員在秘魯人身上發(fā)現(xiàn)了迄今為止對(duì)身高影響最大的一個(gè)基因變體。

降低身高還有疊加效應(yīng)

秘魯人的基因組成主要來自于當(dāng)?shù)氐拿乐尥林用?，以及?6世紀(jì)后逐漸來到秘魯?shù)臍W洲人、非洲人和亞洲人。有研究發(fā)現(xiàn)，土著居民、歐洲人和非洲人的基因在秘魯人基因組中的占比，分別為80%、16%和3%。研究人員推測(cè)，一個(gè)在土著居民中普遍存在的基因變體，是影響秘魯人身高的重要因素。

為了確定影響秘魯人身高的因素，研究人員在秘魯首都利馬收集了來自1947個(gè)家庭的3134人的身高和基因組數(shù)據(jù)。他們發(fā)現(xiàn)在FBN1基因上，存在一個(gè)和身高相關(guān)的錯(cuò)義突變——E1297G。

基因變體E1297G是由FBN1基因的31號(hào)外顯子上的堿基突變形成的。研究發(fā)現(xiàn)，在染色體上，如果存在一個(gè)E1297G等位基因，就可能導(dǎo)致身高降低2.2厘米。當(dāng)兩個(gè)等位基因均為E1297G，會(huì)產(chǎn)生疊加效果，也就是比不含這一基因變體的人平均要矮4.4厘米。

在此前發(fā)現(xiàn)的和身高相關(guān)的基因中，99%的基因變體對(duì)身高的影響均低于0.5厘米。研究人員認(rèn)為，他們或許找到了迄今為止對(duì)身高影響最為顯著的基因。在秘魯人中，這一基因變體出現(xiàn)的概率為4.12%;而在同樣含有美洲土著基因的墨西哥人(男性平均身高約1.71米)體內(nèi)，E1297G出現(xiàn)的概率為0.78%。有趣的是，歐洲人體內(nèi)不存在這一基因變體。

基因變體被保留或與環(huán)境有關(guān)

有研究發(fā)現(xiàn)，一些生活在特定環(huán)境中的人群存在著一些影響身高的基因突變。例如，一項(xiàng)對(duì)撒丁島居民的研究發(fā)現(xiàn)，編碼電壓門控鉀離子通道的基因KCNQ1上的一個(gè)基因突變，使得他們的平均身高減少了1.8厘米。而另一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，在格陵蘭島的因紐特人中，和脂肪代謝相關(guān)的基因FADS3存在一個(gè)基因變體，使他們的平均身高減少了1.9厘米。參加這些研究的科學(xué)家認(rèn)為，為了適應(yīng)特定的環(huán)境和飲食，這些地區(qū)的人群保留了這些影響身高的基因突變。

與之類似，秘魯人攜帶的基因變體E1297G，或也與他們生活的環(huán)境有關(guān)。當(dāng)研究人員分析了150位來自秘魯沿海、亞馬孫森林地區(qū)和安第斯山脈地區(qū)的秘魯人，發(fā)現(xiàn)這一基因變體在沿海地區(qū)的秘魯人中存在的概率更高。其中，秘魯北海岸的莫切人含有基因變體E1297G的概率更高，他們的平均身高(男性平均身高為1.58米，女性為1.47米)也比秘魯人的平均身高更低。

研究人員猜測(cè)，這一基因變體或引發(fā)與FBN1基因相關(guān)的其他改變，如改變秘魯人的心血管系統(tǒng)，為他們?cè)谘睾－h(huán)境中的生存提供了更大的優(yōu)勢(shì)。但在獲得進(jìn)一步的結(jié)果之前，這些還只是猜測(cè)。

值得一提的是，基因組DNA分子發(fā)生的突然的、可遺傳的變異現(xiàn)象(gene mutation)。從分子水平上看，基因突變是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或排列順序的改變?；螂m然十分穩(wěn)定，能在細(xì)胞分裂時(shí)精確地復(fù)制自己，但這種穩(wěn)定性是相對(duì)的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個(gè)位點(diǎn)上，突然出現(xiàn)了一個(gè)新基因，代替了原有基因，這個(gè)基因叫做突變基因。