中文字幕在线天|亚洲一区二区三区手机版|少妇中文字幕乱码亚洲影视|最好看的久久综合伊人



      

      
  

      

      
	
	

      

      



      

	
      

      
	
      
  	       
      
       中國(guó)基因網(wǎng)您的位置：首頁(yè) >國(guó)內(nèi)研究 >        
      
  
      
		
      
			
      巨人癥和肢端肥大癥是由于Xq26微復(fù)制和GPR101突變
      
			
      
				2019-11-24 10:47:41
				?
			  來(lái)源：
			
      
		
      
				
		
      
			
      生長(zhǎng)激素分泌增加導(dǎo)致兒童巨人癥和成人肢端肥大癥;人們對(duì)巨人癥和肢端肥大癥的遺傳原因知之甚少。
      

      研究人員對(duì)巨人癥患者的樣本進(jìn)行了臨床和遺傳研究，然后對(duì)248名肢端肥大癥患者的樣本進(jìn)行了測(cè)序。
      

      巨人癥和肢端肥大癥是由于Xq26微復(fù)制和GPR101突變
      

      在13名巨人病患者的樣本中觀察到Xq26.3染色體的微復(fù)制;在這些樣本中，有4份是從散發(fā)病例中獲得的。
      

      患者在兒童早期發(fā)病。
      

      在沒(méi)有進(jìn)行Xq26.3微復(fù)制的巨大患者中，沒(méi)有患者在5歲之前出現(xiàn)。
      

      Xq26.3區(qū)域的基因組表征表明，微復(fù)制是在染色體復(fù)制過(guò)程中產(chǎn)生的，并且它們包含四個(gè)蛋白質(zhì)編碼基因。這些基因中只有一個(gè)編碼G蛋白偶聯(lián)受體的基因GPR101在患者的垂體病變中過(guò)表達(dá)。
      

      在248名肢端肥大癥患者中，有11名發(fā)現(xiàn)了復(fù)發(fā)性GPR101突變(p.E308D)，該突變多見(jiàn)于腫瘤。
      

      當(dāng)該突變體被轉(zhuǎn)染到GH3細(xì)胞中時(shí)，它會(huì)導(dǎo)致生長(zhǎng)激素生成激素產(chǎn)生細(xì)胞的釋放增加。
      

      研究人員已經(jīng)描述了Xq26.3基因組重復(fù)，其特征是由于生長(zhǎng)激素過(guò)多而導(dǎo)致的早發(fā)巨人癥。
      

      GPR101重復(fù)可能會(huì)導(dǎo)致X-LAG。
      

      在一些成年人的肢端肥大癥中還發(fā)現(xiàn)了GPR101的復(fù)發(fā)突變。(Xagena)
      
			

			
        
      
			
      
            鄭重聲明：本文版權(quán)歸原作者所有，轉(zhuǎn)載文章僅為傳播更多信息之目的，如有侵權(quán)行為，請(qǐng)第一時(shí)間聯(lián)系我們修改或刪除，多謝。
			
      
			
			
      
        
      推薦內(nèi)容