基因會增加普通感冒的嚴重程度
由瑞士國家科學基金會(SNSF)資助的研究人員發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致兒童呼吸道感染惡化的突變。他們的研究解釋了所涉及的機制
與流感無關(guān)的感冒通常是良性的。盡管如此,每一代兒童中有2%的兒童在感染強毒后必須去醫(yī)院。“這些呼吸系統(tǒng)問題導(dǎo)致世界上20%的兒童死亡率”,自2011年以來一直擔任SNSF教授職位的Jacques Fellay表示。“這確實是一種無聲的流行病。”
由Fellay協(xié)調(diào)的國際研究合作已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了其中一些感染的原因:它們是由識別某些感冒病毒的基因突變引起的。
他解釋說:“我們已經(jīng)證實,一種名為IFIH1的基因在保護身體免受導(dǎo)致兒童呼吸道感染的主要病毒方面起著重要作用。”該基因通常有助于鑒定病毒的RNA,這是一種與DNA相關(guān)的遺傳信息。“我們已經(jīng)能夠分離出阻止IFIH突變兒童免疫系統(tǒng)成功對抗病毒感染的機制。”
瑞士和澳大利亞的醫(yī)院
研究人員與瑞士和澳大利亞醫(yī)院的各種兒科病房合作,研究在病毒引起嚴重呼吸道感染(細支氣管炎或肺炎)后需要重癥監(jiān)護的兒童病例。他們排除了早產(chǎn)兒和患有慢性疾病的兒童,以便專注于遺傳原因。結(jié)果:在研究中包括的120名兒童中,有8名攜帶了IFIH1基因的突變。
“這種基因編碼的蛋白質(zhì)識別細胞中存在一定數(shù)量的感冒微生物,如呼吸道合胞病毒(RSV)或鼻病毒”,EPFL的Samira Asgari解釋說,他設(shè)計了這些實驗。“他們將自己附著在胚芽的RNA上并觸發(fā)一系列分子信號,從而引發(fā)有效的免疫反應(yīng)。”研究人員已經(jīng)證明,IFIH1的三種不同突變使得蛋白質(zhì)無法識別病毒,從而阻止身體抵御感染。
2015年,Jacques Fellay已經(jīng)研究了2000多名患者的基因組,并統(tǒng)計顯示哪些遺傳變異會影響我們抵御常見病毒感染的能力。“這兩種方法是相輔相成的”,F(xiàn)ellay說。“一項涉及大量受試者的研究,如2015年的受試者,可以識別整個人群中的相關(guān)基因;但是他們的變異對個體的影響有限。相反,一項研究側(cè)重于精心挑選的患者使您能夠研究更罕見但對患者更為關(guān)鍵的突變,并確定發(fā)揮作用的機制。“
預(yù)防和治療
這些結(jié)果對于設(shè)定新的治療和預(yù)防目標應(yīng)該是有用的:“在他們父母的要求下,我們還測試了一些攜帶突變的孩子的兄弟姐妹,看看他們在感染時是否也更脆弱。如果這是在這種情況下,父母可能決定在流行期間將孩子留在家中,或者如果孩子感冒就要快速去醫(yī)院。“
對于Jacques Fellay來說,這項研究工作恰當?shù)卣f明了個性化醫(yī)療或“精準醫(yī)學”的方法和目標:“我們的身體抵御疾病的能力可能差別很大。更好地了解產(chǎn)生這些差異的遺傳機制將導(dǎo)致更多有針對性的預(yù)防和治療。一種情況可能涉及遺傳篩查以確定對感染的易感性程度;這可以包括在出生后常規(guī)進行的血液檢查中。但社會需要在決定哪些基因檢測方面有發(fā)言權(quán)。理想的“。
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