新的基因檢測可識別高危人群中的許多致病基因變異
Nemours兒童健康系統(tǒng)的研究人員開發(fā)了一種新的低成本基因測試，可以準確地識別兩個高風險人群中的200多種已知致病基因變異，即賓夕法尼亞州蘭開斯特縣的Old Order Amish和Old Order Mennonites。今天發(fā)表在“分子診斷學雜志”上的研究結果可以幫助降低這些罕見遺傳疾病的發(fā)病率和死亡率，并通過早期診斷新生兒大大降低護理成本。
“這些是遺傳上孤立的社區(qū)，某些疾病的發(fā)病率較高，”該研究的主要作者，內(nèi)摩爾生物信息學副主任Erin Crowgey博士說。“對于那些可能攜帶這些基因變異的人來說，在這些人群中進行穩(wěn)健，擴展的篩查和診斷測試可以通過單一的低成本程序改善患者的治療效果并降低醫(yī)療成本。”
研究小組開發(fā)了新一代測序試驗，能夠鑒定202種已知的基因變異或等位基因，這些變異或等位基因與這些Amish和Mennonite群落(也稱為平原群落)中發(fā)現(xiàn)的162種病癥相關，可在簡單的血液檢測中鑒定這些變異的攜帶者。為此，特殊兒童診所(CSC)是一個為沒有保險的普通社區(qū)兒童患有遺傳性疾病的醫(yī)療之家，通過提供血液樣本進行DNA分析，選出63名患者參與。
研究團隊使用ArcherDX錨定多重PCR(聚合酶鏈反應)技術的定制配置創(chuàng)建了一個靶向基因組?？偣矙z測到309種不同的基因變體。為了評估測試的準確性，他們使用另一種方法來驗證所有遺傳變異。例如，他們將48個樣本與之前的整個外顯子組測序結果進行了比較，發(fā)現(xiàn)兩種方法之間達成了100%的一致性。
CSC的研究作者兼實驗室主任Erik Puffenberger博士說：“由于社區(qū)創(chuàng)始人數(shù)量很少，隨著時間的推移，平原人口對一小部分遺傳疾病的攜帶率都相對較高。”“我們需要一種單一程序的方法來測試個體與這些條件相關的所有已知遺傳變異。”
“對于在平原社區(qū)不成比例地發(fā)生的許多疾病，檢測無癥狀嬰兒對于預防這些疾病的破壞性影響至關重要，”Crowgey說。“如果沒有新生兒的快速診斷和治療，即使經(jīng)過密集，冗長和昂貴的醫(yī)療護理，兒童的壽命也會縮短或持續(xù)存在殘疾。”研究人員指出，通過幫助識別無癥狀的新生兒，當許多這些病癥最易治療時，全人群的載體篩查可能有助于降低發(fā)病率和死亡率，以及與這些高危人群中遺傳狀況相關的治療費用。
該研究的作者估計，普通社區(qū)使用這種低成本的篩查工具(每人約165美元)可以每年節(jié)省數(shù)十萬美元的醫(yī)療保健費用。
研究團隊的其他成員包括ArcherDX公司的Michael Washburn博士和Nemours兒童健康系統(tǒng)的E. Anders Kolb博士。
Matthew Demczko醫(yī)學博士是一名兒科醫(yī)生，他在特拉華州多佛市的Nemours Kinder診所照顧阿米什兒童，并沒有參與這項研究，他說：“在我們正在進行的特拉華阿米什研究中，我們發(fā)現(xiàn)社區(qū)已經(jīng)意識到他們普遍認為篩查有助于避免意外并為孩子指導護理決策。我們希望這項研究的數(shù)據(jù)有助于促進整個北美平原社區(qū)的篩查工作。 “。
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