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      老鼠的基因被發(fā)現(xiàn)可能為遺傳性人類眼病提供新的治療方法
      
			
      
				2019-01-16 19:18:54
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      美國加州大學(xué)戴維斯分校醫(yī)學(xué)院和眼科中心的研究人員說，他們?cè)诶鲜笊砩习l(fā)現(xiàn)了數(shù)百種與失明和其他視力障礙有關(guān)的新基因?？茖W(xué)家們說，這些基因中有許多可能對(duì)人類的視力很重要，研究結(jié)果可能有助于發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致患者遺傳性失明的新原因。
      

      老鼠的基因被發(fā)現(xiàn)可能為遺傳性人類眼病提供新的治療方法
      

      這項(xiàng)研究發(fā)表在《自然通訊生物學(xué)》(Nature Communications Biology)雜志上。
      

      “盡管下一代測(cè)序技術(shù)取得了進(jìn)展，但由于人類前向遺傳學(xué)的獲取途徑有限，成本高昂，確定眼疾的遺傳基礎(chǔ)仍然是一個(gè)重大挑戰(zhàn)。”因此，目前只有不到4000個(gè)基因可用于任何器官系統(tǒng)的表型信息。在此，我們報(bào)告來自國際小鼠表型協(xié)會(huì)(imc)的眼科發(fā)現(xiàn)，這是一個(gè)大規(guī)模的功能性基因篩選，其目標(biāo)是為每一個(gè)小鼠基因產(chǎn)生一個(gè)空突變體并進(jìn)行表型。在被評(píng)估的4364個(gè)基因中，有347個(gè)基因被確定影響眼睛的表型，其中75%在眼睛病理學(xué)中是全新的。
      

      “這一發(fā)現(xiàn)大大增加了目前已知的導(dǎo)致眼科疾病的基因數(shù)量，很可能其中許多基因隨后將被證明在人類的眼睛發(fā)育和疾病中發(fā)揮重要作用。”
      

      “這對(duì)遺傳性眼疾患者來說非常有價(jià)值，”醫(yī)學(xué)博士Ala Moshiri說美國加州大學(xué)戴維斯分校醫(yī)學(xué)與眼科中心眼科與視覺科學(xué)副教授。“整個(gè)眼科團(tuán)體將開始使用這些數(shù)據(jù)。”
      

      IMPC的目標(biāo)是識(shí)別小鼠基因組中每個(gè)基因的功能，方法是創(chuàng)建缺乏單一特定基因的敲除小鼠序列，并對(duì)其效果進(jìn)行篩選。該協(xié)會(huì)的研究人員此前發(fā)現(xiàn)了一組對(duì)生命至關(guān)重要的基因，這些基因與耳聾有關(guān)，甚至與遺傳性口臭有關(guān)。
      

      到目前為止，該聯(lián)盟已經(jīng)培育出7000多株基因敲除小鼠，其中4364株已在11個(gè)器官系統(tǒng)中被鑒定。
      

      “由IMPC生成的數(shù)據(jù)正在加速基因組學(xué)在臨床醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用，”加州大學(xué)戴維斯分校小鼠生物學(xué)項(xiàng)目主任兼敲除小鼠產(chǎn)生和表型(KOMP2)項(xiàng)目首席研究員、DVM博士肯特·勞埃德(Kent Lloyd)說。
      

      由加州大學(xué)戴維斯分校獸醫(yī)教學(xué)醫(yī)院(Moshiri)的布雷特·摩爾(Bret Moore)博士、DVM博士和他的同事領(lǐng)導(dǎo)的研究小組對(duì)該協(xié)會(huì)的數(shù)據(jù)庫進(jìn)行了梳理，尋找與眼睛和視力缺陷相關(guān)的基因。他們鑒定出了347個(gè)基因，其中86個(gè)基因要么與眼疾有關(guān)，要么在某種程度上與視力有關(guān)。這些基因中有四分之三(261)以前不知道會(huì)導(dǎo)致任何物種的眼睛疾病。
      

      “到2018年，如果有人患上了某種遺傳性失明，我們可以在50%到75%的情況下找到病因，”莫西里說。“在剩下的病例中，我們知道存在變異，但我們不知道該去哪里尋找。”現(xiàn)在，進(jìn)行DNA測(cè)序的眼科中心可以召回患者，并對(duì)他們進(jìn)行這些新基因的篩選。
      

      雖然小鼠和人類的基因組明顯不同，但大多數(shù)人類基因在小鼠中都有類似的對(duì)應(yīng)基因。加州大學(xué)戴維斯分校的研究小組正在與休斯頓貝勒醫(yī)學(xué)院(Baylor College of Medicine)和艾奧瓦州大學(xué)(University of Iowa)的眼科中心合作，將新發(fā)現(xiàn)的老鼠基因與人類的同類基因進(jìn)行比對(duì)。
      

      新的遺傳信息也可能為遺傳性眼病提供新的治療方法。2017年，F(xiàn)DA批準(zhǔn)了首個(gè)基因療法，用于治療由視網(wǎng)膜基因RPE65缺陷引起的遺傳性失明。Moshiri博士說:“我們希望越來越多的遺傳疾病能夠治愈。”
      
			

			
        
      
			
      
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