基因會(huì)增加普通感冒的嚴(yán)重程度

由瑞士國(guó)家科學(xué)基金會(huì)(SNSF)資助的研究人員發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致兒童呼吸道感染惡化的突變。他們的研究解釋了所涉及的機(jī)制與流感無(wú)關(guān)的感冒通常是良性的。然而，每一代兒童中有2%的人在感染強(qiáng)毒后必須去醫(yī)院。“這些呼吸問(wèn)題導(dǎo)致全世界20%的兒童死亡率”，自2011年以來(lái)一直擔(dān)任SNSF教授職位的Jacques Fellay表示。“這確實(shí)是一種無(wú)聲的流行病。”

由Fellay協(xié)調(diào)的一項(xiàng)國(guó)際研究合作已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了其中一些感染的原因：它們是由識(shí)別某些感冒病毒的基因突變引起的。他解釋說(shuō)：“我們已經(jīng)證實(shí)，一種名為IFIH1的基因在保護(hù)身體免受導(dǎo)致兒童呼吸道感染的主要病毒方面起著重要作用。” 該基因通常有助于鑒定病毒的RNA，這是一種與DNA相關(guān)的遺傳信息。“我們已經(jīng)能夠分離出阻止IFIH突變兒童免疫系統(tǒng)成功對(duì)抗病毒感染的機(jī)制。”

瑞士和澳大利亞的醫(yī)院

研究人員與瑞士和澳大利亞醫(yī)院的各種兒科病房合作，研究在病毒引起嚴(yán)重呼吸道感染(細(xì)支氣管炎或肺炎)后需要重癥監(jiān)護(hù)的兒童病例。他們排除了早產(chǎn)兒和患有慢性疾病的兒童，以便專(zhuān)注于遺傳原因。結(jié)果：在研究中包括的120名兒童中，有8名攜帶了IFIH1基因的突變。

“這種基因編碼的蛋白質(zhì)識(shí)別細(xì)胞中存在一定數(shù)量的感冒微生物，如呼吸道合胞病毒(RSV)或鼻病毒”，EPFL的Samira Asgari解釋說(shuō)，他設(shè)計(jì)了這些實(shí)驗(yàn)。“他們將自己附著在胚芽的RNA上并觸發(fā)一系列分子信號(hào)，從而引發(fā)有效的免疫反應(yīng)。” 研究人員已經(jīng)證明，IFIH1的三種不同突變使得蛋白質(zhì)無(wú)法識(shí)別病毒，從而阻止身體抵御感染。

2015年，Jacques Fellay已經(jīng)研究了2000多名患者的基因組，并統(tǒng)計(jì)顯示哪些遺傳變異會(huì)影響我們抵御常見(jiàn)病毒感染的能力。“這兩種方法是互補(bǔ)的”，費(fèi)利萊說(shuō)。“一項(xiàng)涉及大量受試者的研究，如2015年的受試者，可以識(shí)別整個(gè)人群中的相關(guān)基因 ;但是他們的變異對(duì)個(gè)體的影響有限。相反，一項(xiàng)研究側(cè)重于精心挑選的患者使您能夠研究更罕見(jiàn)但對(duì)患者更為關(guān)鍵的突變，并確定發(fā)揮作用的機(jī)制。“

預(yù)防和治療

這些結(jié)果對(duì)于設(shè)定新的治療和預(yù)防目標(biāo)應(yīng)該是有用的：“在他們父母的要求下，我們還測(cè)試了一些攜帶突變的孩子的兄弟姐妹，看看他們?cè)诟腥緯r(shí)是否也更脆弱。如果這是在這種情況下，父母可能決定在流行期間將孩子留在家中，或者如果孩子感冒就要快速去醫(yī)院。“

對(duì)于Jacques Fellay來(lái)說(shuō)，這項(xiàng)研究工作恰當(dāng)?shù)卣f(shuō)明了個(gè)性化醫(yī)療或“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”的方法和目標(biāo)：“我們的身體抵御疾病的能力可能差異很大。更好地了解產(chǎn)生這些差異的遺傳機(jī)制將導(dǎo)致更多有針對(duì)性的預(yù)防和治療。一種情況可能涉及遺傳篩查，以確定對(duì)感染的易感性程度;這可以包括在出生后常規(guī)進(jìn)行的血液檢查中。但社會(huì)需要在決定哪些基因檢測(cè)方面有發(fā)言權(quán)。理想的“。

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