它們無處不在，但肉眼看不見。微生物是碳循環(huán)等關鍵環(huán)境過程監(jiān)管背后看不見的有影響力的力量，但其中大部分仍然未知。十多年來，美國能源部聯(lián)合基因組研究所(DOE JGI)，DOE科學用戶設施辦公室，一直致力于研究人員使用最先進的技術研究無法在實驗室中生長的未培養(yǎng)微生物。諸如環(huán)境群落的高通量基因組測序(“宏基因組學”)和開發(fā)計算工具以發(fā)現(xiàn)和表征環(huán)境中的微生物群落等方法。要解決將宏基因組聚集成一組重疊的DNA片段，這些片段一起代表DNA或重疊群的共有區(qū)域，然后將這些重疊群合并到基因組區(qū)域中，

2017年10月2日發(fā)表在Nature Methods上的一個團隊，包括DOE JGI研究人員描述了宏基因組解釋關鍵評估(CAMI)挑戰(zhàn)的結果，這是有史以來第一次，社區(qū)組織的宏基因組計算工具基準評估。CAMI挑戰(zhàn)賽由比勒費爾德大學計算宏基因組學團隊負責人Alexander Sczyrba領導，前任DOE JGI博士后研究員，以及Helmholtz感染研究中心感染研究實驗室計算生物學負責人Alice McHardy領導。

“研究人員很難根據(jù)方法論文的結果找出用于特定數(shù)據(jù)集和分析的程序，”McHardy說。“評估中使用的數(shù)據(jù)集和評估指標差別很大。另一個問題是開發(fā)人員在評估新型軟件的性能時，通常會花費大量時間對最新技術進行基準測試.CAMI希望改變這些事情。讓社區(qū)參與確定評估的標準和最佳實踐，并將這些原則應用于基準挑戰(zhàn)。“

2015年，CAMI挑戰(zhàn)賽進行了三個多月。為了評估計算工具，組織者開發(fā)了3個模擬的宏基因組數(shù)據(jù)集，使用了由DOE JGI測序和組裝的300多個細菌和古菌分離株的基因組，這些基因組是基因組百科全書的一部分。最近在Nature Biotechnology上發(fā)表的細菌和古菌項目。這些基因組與CAMI Challenges聯(lián)盟共享，然后向公眾發(fā)布，以促進不同工具的客觀基準測試。數(shù)據(jù)集還包括來自德國科隆馬克斯普朗克研究所的相同數(shù)量的基因組，以及圓形元素和病毒。模擬數(shù)據(jù)集是150億個堿基(Gb)的單個樣本數(shù)據(jù)集，40個基因組和20個圓形元素的40 Gb數(shù)據(jù)集，以及包含數(shù)百個基因組和圓形元素的75個Gb時間序列數(shù)據(jù)集。

“JGI對工具和技術的基準測試非常感興趣，這些工具和技術將推動宏基因組的分析，并提高我們?yōu)橛脩籼峁┑臄?shù)據(jù)質量。發(fā)表了關于使用模擬數(shù)據(jù)集進行宏基因組工具基準測試的第一項研究。 JGI，很高興看到這種方法多年來如何擴展，現(xiàn)在通過這項研究，演變成該領域標準化社區(qū)工作的模型，“能源部JGI原核計劃超級項目負責人Nikos Kyrpides說。

DOE JGI微生物基因組學負責人Tanja Woyke補充說：“JGI不僅在實驗室協(xié)議的基準測試中，而且還在計算工作流程中。” “這使我們參與像CAMI這樣重要的社區(qū)工作非常重要。”

有超過40個團隊報名參加挑戰(zhàn)賽，CAMI組織者收到了來自全球25個項目的215個提交，盡管只有17個團隊愿意發(fā)布他們的軟件實施。CAMI組織者評估了3個類別的計算工具。在裝配基因組時評估了六個裝配工和裝配管道短讀序列技術產生的序列。在分箱挑戰(zhàn)中，根據(jù)標準評估了五個基因組結合物和4個分類學結合物，包括工具在恢復個體基因組方面的功效。最后，評估了10個具有不同參數(shù)設置的分類學分析器，以評估它們如何預測微生物和環(huán)狀元素的身份和相對豐度?；鶞蕼y試結果可在https://data.cami-challenge.org/results上找到。

CAMI組織者已經在計劃未來的基準測試挑戰(zhàn)，例如評估和幫助長讀取測序技術的方法開發(fā)。“CAMI是一項持續(xù)的舉措，”Sczyrba指出。“我們目前正在進一步自動化基準測試和比較結果可視化。我們邀請所有有興趣的人加入并與CAMI合作，提供計算宏基因組學工具包的綜合性能概述，以告知開發(fā)人員當前計算宏基因組學和應用科學家的挑戰(zhàn)適合他們研究問題的軟件。“