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      通過(guò)基因測(cè)序就可以避免出生缺陷,讓人類(lèi)活到100 歲嗎?事實(shí)又是什么?

      相信很多人都被“誤導(dǎo)”過(guò)。因?yàn)楝F(xiàn)在的網(wǎng)絡(luò)信息非常豐富和更新迅速,還沒(méi)等我們了解事情的詳情,下一秒就又反轉(zhuǎn)了。所以大家在獲取信息的時(shí)候一定要有耐心、多關(guān)注事件的后續(xù)發(fā)展,這樣才能了解全面。

      基因測(cè)序壽命

      該老總稱(chēng),通過(guò)該公司的基因測(cè)序技術(shù),已保證了1400多個(gè)孩子的出生,沒(méi)有一個(gè)有已知的重癥的出生缺陷。換言之,只要保證一個(gè)人沒(méi)有出生缺陷,并用基因測(cè)序保證各種疾病提前發(fā)現(xiàn),就能讓他到100歲!B0CnZwjoCfYzQqdjjFJaBAkZnJE6CZQYkUib真的是這樣嗎?有了基因測(cè)序技術(shù),就可以避免出生缺陷,保證人類(lèi)健康長(zhǎng)壽嗎?出生缺陷可以通過(guò)基因測(cè)序篩選去盡力避免,但并不能完全規(guī)避缺陷首先我們要明確新生兒的孕育過(guò)程是一個(gè)復(fù)雜而又神秘的過(guò)程,除卻父母基因中的一些遺傳性的致病基因,父母體內(nèi)的毒素積累和其他潛在的環(huán)境風(fēng)險(xiǎn),比如藥物、輻射等也會(huì)導(dǎo)致出生缺陷。雖然我們可以通過(guò)早期篩查來(lái)避免基因遺傳缺陷,但也沒(méi)有辦法完全保證后代的健康?!俺錾毕荨本褪谴蠹宜熘摹跋忍煨曰巍?,就是嬰兒在出生前就發(fā)生一些身體結(jié)構(gòu)、功能或者代謝的異常情況。從時(shí)間分布來(lái)看,大部分的新生兒出生缺陷都維持在一定水平,偶爾有小幅度升降。iKCqdCUsRIJBmLEhVLVqQXbTeqjajkvLHBR8XKxrhNjOqGoIY4hpGzya67QBffpgQIzBa6A8中國(guó)胎兒畸形比率,數(shù)據(jù)來(lái)源《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告(2012)》造成出生缺陷的因素有很多:一方面,染色體畸變、基因突變等遺傳因素可以引起出生缺陷。這種情況下,孕婦可以通過(guò)羊水測(cè)序或者其他測(cè)序方式來(lái)檢測(cè)嬰兒的基因是否先天就存在一些突變。(不過(guò),值得一提的是,有一些突變不會(huì)立即表現(xiàn)為疾病,所以如果僅通過(guò)對(duì)這些基因突變的篩選來(lái)決定胚胎的去留,可能會(huì)大大減少女性受孕的機(jī)會(huì)。)另一方面,環(huán)境因素也會(huì)引起新生兒的出生缺陷,包括射線、噪聲、高溫低溫、化學(xué)物質(zhì)的危害和吸煙等,所以父母在懷孕前、懷孕中都要做好身體的準(zhǔn)備,減少相應(yīng)的環(huán)境風(fēng)險(xiǎn),例如:在懷孕前,父母雙方都需要一段時(shí)間的休養(yǎng),女性避免使用藥物、減少接觸輻射等危險(xiǎn)因素。由此可見(jiàn),基因檢測(cè)只能讓我們盡力的避免新生兒的缺陷,并不能完全避免缺陷。如果在嬰兒出生后,發(fā)生一些缺陷性疾病,一定要做到及時(shí)治療。腫瘤是多因疾病,并不簡(jiǎn)單和基因突變相對(duì)應(yīng),因此測(cè)序存在局限性其次,腫瘤疾病可以早于醫(yī)院先被基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn),這個(gè)結(jié)論也有待商榷。一般而言,醫(yī)院采用血液篩查的方式,可以在諸如肝癌、乳腺癌、卵巢癌等癌癥中發(fā)揮重要作用;通過(guò)B超、PET-CT、X射線和胃腸鏡成像技術(shù)也可以檢查癌癥;通過(guò)肛門(mén)直腸指檢可以篩查直腸變化;通過(guò)一些特定腫瘤標(biāo)志物也可以檢測(cè)和篩查癌癥。6Q4z9hZqy1ltCKRhG5rOry5IfOFt13SV4KRN測(cè)序技術(shù)在各個(gè)領(lǐng)域的應(yīng)用,數(shù)據(jù)來(lái)源BBC(2016年)而基因測(cè)序技術(shù),因?yàn)榭梢钥吹襟w內(nèi)出現(xiàn)的一些早期的基因突變,因而能幫助預(yù)測(cè)腫瘤的發(fā)生概率。但它不能取代臨床手段,只可能作為我們眾多檢測(cè)手段中的一項(xiàng)補(bǔ)充技術(shù)。因?yàn)?,腫瘤的發(fā)生目前沒(méi)有明確的病因。只不過(guò),由于大部分腫瘤的發(fā)生都可以找到一些基因突變,也就促使了測(cè)序技術(shù)在腫瘤研究、腫瘤臨床診斷和腫瘤預(yù)測(cè)中的應(yīng)用,促進(jìn)了腫瘤早期篩選和診斷領(lǐng)域的發(fā)展。但我們也不得不正視一些測(cè)序的潛在不足,包括:某些突變并不是特異地存在于某一種腫瘤中,導(dǎo)致測(cè)序可能存在一些錯(cuò)誤或者誤差等一系列問(wèn)題。而進(jìn)行基因測(cè)序的同時(shí),我們需要投入時(shí)間和經(jīng)濟(jì)成本,但某些癌癥,諸如胰腺癌,由于惡性程度很高,可能在較短的時(shí)間內(nèi)就迅速轉(zhuǎn)移和惡化,所以基因測(cè)序的發(fā)展確實(shí)可以幫助我們提前知道體內(nèi)發(fā)生了哪些突變,但是對(duì)于癌癥的診斷,我們?nèi)匀恍枰柚渌侄?,共同確定癌癥的產(chǎn)生,因此也就不存在孰先孰后的步驟,我們只能做到早發(fā)現(xiàn)、早治療,如果發(fā)現(xiàn)較晚,我們必須使用一些手段增加患者的有效生存時(shí)間。QEIEfOvQO3wTPmNGaexFCQy6cUep185a0PYu2017年中國(guó)城市和農(nóng)村主要死因構(gòu)成,數(shù)據(jù)來(lái)源:《中國(guó)心血管病報(bào)告2017(概要)》心腦血管疾病病因和發(fā)病機(jī)制不明確,測(cè)序未能在其中展現(xiàn)明顯作用最后,由于現(xiàn)代社會(huì)生活壓力和飲食問(wèn)題,導(dǎo)致心腦血管疾病高發(fā),基因測(cè)序雖然在腫瘤領(lǐng)域有很多發(fā)展和應(yīng)用,但目前還沒(méi)有在心腦血管疾病的診療過(guò)程中具有重大的作用。心腦血管疾病的危險(xiǎn)因素有很多,血液粘稠、高血壓、糖尿病、飲酒、肥胖、胰島素抵抗、年齡增長(zhǎng)、性別(男性發(fā)病高于女性)、種族、遺傳等都與心腦血管病相關(guān)。由于工作壓力大,特別是在體育鍛煉減少或者喪失的白領(lǐng)階層中,心腦血管疾病是健康的第一殺手。面對(duì)如此復(fù)雜的病癥,基因測(cè)序顯得有些無(wú)力??偠灾瑢?duì)于基因測(cè)序技術(shù),從早期的Sanger測(cè)序到二代測(cè)序,再到今天可以到單細(xì)胞水平的測(cè)序,它的發(fā)展和進(jìn)步有目共睹。尤其在疾病認(rèn)知和診斷方面,它確實(shí)極大幫助了廣大臨床醫(yī)生和科研工作者。但我們不得不看到測(cè)序仍面臨的問(wèn)題:很多疾病并非為基因完全決定,我們也對(duì)其發(fā)病不是十分了解,所以基因預(yù)測(cè)目前并不能代替?zhèn)鹘y(tǒng)檢測(cè)。我們可以通過(guò)各類(lèi)方法和手段預(yù)防疾病,但是對(duì)于疾病的診斷,仍然需要其他眾多方法的配合,實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)檢測(cè)、精準(zhǔn)治療。新的技術(shù)和治療手段可以有效的增加我們的壽命,但我們?nèi)匀灰逍训囊庾R(shí)到其存在的一些問(wèn)題,在疾病的發(fā)生和預(yù)防過(guò)程中,盡量做到?jīng)]病防病、有病治病,做到早發(fā)現(xiàn)、早治療。讓我們一起努力,健康活到100歲。文章由“科普中國(guó)頭條創(chuàng)作與推送項(xiàng)目”團(tuán)隊(duì)推出轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明來(lái)自“科普中國(guó)”jaBvPQFkLIB4xRjOKOF0V16W8CTq4Om7P5CJ(內(nèi)容整理自“科普中國(guó)”、“科學(xué)辟謠平臺(tái)”)

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