由Illumina支持的研究發(fā)現(xiàn)液體活檢在肺癌中的作用有限

基因檢測(cè)公司Illumina和領(lǐng)先的癌癥醫(yī)院的研究人員使用液體活檢技術(shù)來檢測(cè)缺乏可分析組織樣本的患者的癌癥驅(qū)動(dòng)突變。

下一代無創(chuàng)測(cè)序測(cè)定法可在約25%的患者中鑒定出突變，且無可分析的組織樣本，這表明在某些情況下它可在告知治療決策中發(fā)揮作用。

但是，該測(cè)試無法檢測(cè)可分析組織樣品患者的某些突變，可能會(huì)限制該方法的近期應(yīng)用。

從循環(huán)中的腫瘤DNA片段檢測(cè)和表征癌癥的潛力已將液體活檢空間變成了醫(yī)療技術(shù)行業(yè)最被宣傳的角落之一。Guardant Health去年通過IPO籌集了2.38億美元，此后提交的數(shù)據(jù)表明，其血液測(cè)試與標(biāo)準(zhǔn)組織活檢一樣，能夠很好地檢測(cè)出可治療靶向的基因組改變。

在其他地方，Illumina衍生公司Grail籌集了超過10億美元，用于開發(fā)能夠更早發(fā)現(xiàn)癌癥的血液測(cè)試。Guardant也有一個(gè)早期發(fā)現(xiàn)研究計(jì)劃，但是近期的液體活檢機(jī)會(huì)圍繞選擇治療方法并監(jiān)測(cè)其有效性。

這些機(jī)會(huì)吸引了紀(jì)念斯隆·凱特琳癌癥中心(MSKCC)和其他腫瘤學(xué)研究所的醫(yī)生的注意，他們將Illumina的測(cè)序功能和Grail算法應(yīng)用于從127名非小細(xì)胞肺癌患者中采集的血樣分析。

研究人員缺乏針對(duì)17位患者的可分析組織樣本，因此不確定以基因?yàn)榘悬c(diǎn)的癌癥療法是否有效。液體活檢發(fā)現(xiàn)四名患者具有KRAS突變，其中之一隨后通過組織分析得到證實(shí)。其他三名患者均未進(jìn)行組織活檢。KRAS的預(yù)后影響尚不確定，但這一發(fā)現(xiàn)提示液體活檢有可能發(fā)現(xiàn)有助于治療的見解。

但是，數(shù)據(jù)的其他方面是混合的。在血液測(cè)試未能檢測(cè)到突變后，兩名患者接受了組織活檢。組織活檢證實(shí)兩名患者的血液檢查均遺漏了突變。

該測(cè)試對(duì)液體活檢時(shí)已知癌癥突變的患者的應(yīng)用強(qiáng)調(diào)了這個(gè)問題。該測(cè)試在該隊(duì)列的91位患者中檢測(cè)出68位癌癥驅(qū)動(dòng)突變，這意味著它未能識(shí)別出25%的標(biāo)記。MSKCC腫瘤學(xué)專家鮑勃·李(Bob Li)共同撰寫了這篇論文，稱其檢測(cè)率“中等”。

鑒于檢測(cè)突變對(duì)患者預(yù)后的重要性，真正的陽性率可能會(huì)限制液體活檢的使用。即便如此，李認(rèn)為仍然可以在診斷途徑中進(jìn)行測(cè)試。

“我們的結(jié)果表明，液體活檢可以在肺癌的治療中與組織活檢起補(bǔ)充作用。由于其高特異性為100%，這意味著沒有假陽性，因此可以先進(jìn)行液體活檢并用于指導(dǎo)治療，尤其是在組織活檢可能不足，或者不可行的，”李在說聲明。

由于組織活檢的時(shí)間是液體活檢的兩倍，因此血液檢查可以為可能迅速惡化的患者的治療提供有用的早期見識(shí)。

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