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      研究人員確定上皮復發(fā)性糜爛營養(yǎng)不良的遺傳原因
      
			
      
				2019-08-07 08:46:19
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      來自新西蘭，澳大利亞和英國的國際科學家團隊 - 包括利物浦大學的Colin Willoughby教授 - 已經(jīng)確定了一種特殊基因，該基因在上皮復發(fā)性糜爛性營養(yǎng)不良(ERED)中發(fā)揮關鍵作用，這是一種遺傳性角膜營養(yǎng)不良癥。導致眼睛外層異常。這一發(fā)現(xiàn)為英國利物浦的一個家庭解決了一個已有20年歷史的難題，他們都開發(fā)了ERED。
      

      研究人員確定上皮復發(fā)性糜爛營養(yǎng)不良的遺傳原因
      

      利物浦家族，Ridland和Kadiri，于1996年首次與Willoughby教授會面。他們患有一種角膜營養(yǎng)不良，目前尚未確診，從而導致角膜早期出現(xiàn)自發(fā)，反復，疼痛的劃痕。
      

      在與他的同事，來自奧克蘭大學的Andrea Vincent博士的討論中，Willoughby教授了解到新西蘭和澳大利亞也有類似的家庭。
      

      通過合作，他們試圖通過使用基因組學來表征導致這種特定疾病的基因。
      

      “診所和實驗室的技術進步使我們更加了解生物體的可觀察的物理或生化特征以及角膜營養(yǎng)不良的遺傳多樣性，”Willoughby教授說。
      

      “作為這項研究的結果，我們現(xiàn)在能夠在疾病的實際癥狀出現(xiàn)之前提供疾病的基因診斷。”
      

      “我們也可以向父母提供有關這種疾病相關風險的建議。”
      

      據(jù)該團隊稱，ERED是一種罕見的淺表角膜營養(yǎng)不良，影響眼前的清晰窗口。
      

      患者在角膜上出現(xiàn)反復的，疼痛的劃痕，損傷其最外層并用疤痕愈合。這些通常在童年時期開始的糜爛是痛苦的，并導致強烈的光敏感性和視力下降。
      

      激光治療可以幫助減輕癥狀，雖然這不能治愈疾病，但確實可以減緩癥狀。
      

      目前沒有治療方法可以糾正遺傳缺陷。
      

      “本研究中鑒定的蛋白質稱為膠原蛋白17(COL17A1)，它在皮膚中起關鍵作用。而且，從這項研究的角度來看，“利物浦大學的Kevin Hamill博士解釋道。
      

      “了解這些類型蛋白質的功能對于身體傷口愈合和眼睛疤痕具有更廣泛的意義。”
      
			

			
        
      
			
      
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