某些遺傳變異使糖尿病患者容易患腎病
研究人員已經(jīng)以前所未有的規(guī)模揭示了可能使某些人一旦患上糖尿病就容易患腎病的遺傳基因,而與血糖控制程度無(wú)關(guān)。該發(fā)現(xiàn)發(fā)表在即將發(fā)行的JASN中。
盡管有足夠的血糖控制,許多患有1型糖尿病的人仍會(huì)患腎臟疾病,而盡管長(zhǎng)期處于高血糖水平,其他人仍能保持正常的腎功能。研究表明,糖尿病腎病(DKD)具有可遺傳的成分,但對(duì)所涉及的基因知之甚少。
為了確定使人易患DKD的遺傳變異,Jose C. Florez,醫(yī)學(xué)博士,博士。(哈佛醫(yī)學(xué)院廣泛研究所馬薩諸塞州總醫(yī)院)和他的同事們完成了對(duì)19,406例患有或不患有腎臟疾病的歐洲后裔19406名個(gè)體的全基因組關(guān)聯(lián)分析。研究人員確定了與DKD相關(guān)的16個(gè)新基因區(qū)域,他們?yōu)槠渲幸恍┨峁┝伺c此鏈接有關(guān)的支持性生物學(xué)數(shù)據(jù)。例如,研究小組發(fā)現(xiàn)了COL4A3的一個(gè)變異體,該基因編碼對(duì)腎臟健康至關(guān)重要的膠原蛋白。
Florez博士說(shuō):“這項(xiàng)研究代表了DKD遺傳學(xué)的實(shí)質(zhì)性進(jìn)步,以前的研究很少產(chǎn)生牢固的關(guān)聯(lián)。” “16個(gè)與DKD相關(guān)的區(qū)域提供了對(duì)DKD發(fā)病機(jī)制的新見(jiàn)解,確定了預(yù)防和治療的潛在生物學(xué)靶點(diǎn)。”
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