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      嚴重脊柱側凸與必需膳食礦物錳有關
      
			
      
				2019-07-31 15:09:14
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      由華盛頓大學科學家領導的一個研究小組發(fā)現(xiàn)，患有嚴重脊柱側凸的兒童攜帶基因變異的兒童的可能性是沒有疾病的兒童的兩倍，這使得他們的細胞難以攝取并使用錳。該研究結果發(fā)表在Nature Communications雜志上。
      

      脊柱側彎是最常見的兒科肌肉骨骼疾病。每年約有300萬新病例被診斷出來。大多數(shù)是溫和的，只需要醫(yī)生密切關注病情。
      

      嚴重脊柱側凸與必需膳食礦物錳有關
      

      對脊柱產(chǎn)生適度彎曲的兒童可能需要佩戴背部支撐直到它們完成生長。在極少數(shù)情況下，曲率非常明顯，需要手術才能糾正。
      

      脊柱側凸的病例往往聚集在家庭中，但不是簡單的方式，這表明許多不同的基因各自在增加疾病風險中起著很小的作用。
      

      為了識別這些基因，Christina Gurnett教授和共同作者掃描了457名患有嚴重脊柱側凸的兒童和987名沒有脊柱側凸的兒童的所有基因。
      

      他們在SLC39A8基因(p.Ala391Thr，rs13107325)中發(fā)現(xiàn)了6%的健康兒童，但有12%患有嚴重脊柱側凸的兒童。
      

      在另外一組1,095名健康兒童和841名中度至重度脊柱側凸兒童中進行的第二次分析也發(fā)現(xiàn)患有脊柱側凸的兒童攜帶這種變異的可能性大約是其兩倍。
      

      當該團隊培育出具有殘疾SLC39A8基因的斑馬魚時，該魚會發(fā)生運動和骨骼異常，包括其脊柱中的曲線。
      

      該基因尚未進行過多次研究，但有報道稱它可以幫助細胞攝取鋅，鐵和錳等礦物質。
      

      該研究的作者發(fā)現(xiàn)，含有該基因變體的人類細胞成功吸收了鋅和鐵，但未能攝入錳。
      

      他們還發(fā)現(xiàn)，具有基因變異體的兒童血液中的錳含量顯著低于具有更常見形式的兒童 - 盡管兩組仍處于正常范圍內。
      

      “我們的研究將一種常見疾病與可能在飲食中改變的疾病聯(lián)系起來，”Gurnett教授說。
      

      “但我們現(xiàn)在不希望人們出去開始補充錳，因為我們已經(jīng)知道過多的錳可能是有害的。”
      

      錳既是必需的礦物質又是毒素。高劑量可導致錳中毒，一種以震顫和行走困難為特征的永久性神經(jīng)疾病，以及諸如侵略和幻覺等精神癥狀。
      

      另一方面，錳含量過少會導致錳缺乏 - 盡管人體中很少見到錳，因為人體只需要很少量的食物。但動物研究表明，錳缺乏會導致代謝脂肪和糖，生長受損，行走困難和脊柱彎曲等問題。
      

      具有遺傳變異的兒童沒有錳缺乏，但他們可能無法像其他人一樣有效地使用錳。
      

      研究第一作者，圣路易斯華盛頓大學骨科外科研究員Gabriel Haller博士說：“遺傳變異并不能阻止基因完全發(fā)揮作用，它只是不能最佳地發(fā)揮作用。”
      

      “因此，也許大多數(shù)人的血液中需要一定量的錳，但如果你有一個像這樣的基因變異，你需要更多。”
      

      研究人員告誡說，任何錳補充劑都必須仔細測量，以避免增加其他嚴重疾病的風險。
      

      “我們已經(jīng)開始在斑馬魚中進行這些研究，在他們的水中添加錳，”Gurnett教授說。
      

      “但我們仍然需要進行人體研究，以確定安全和有效的確切程度。”
      
			

			
        
      
			
      
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