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      曼徹斯特的研究人員為發(fā)現(xiàn)遺傳性腦病做出了貢獻(xiàn)
      
			
      
				2019-10-31 10:04:35
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      曼徹斯特的研究人員為發(fā)現(xiàn)遺傳性腦病做出了貢獻(xiàn)，這種腦病可導(dǎo)致患者的截癱和癲癇病。
      

      遺傳性痙攣性截癱(HSP)是一組遺傳性疾病，會導(dǎo)致腿部肌肉無力和僵硬。通常，癥狀會隨著時間的流逝逐漸惡化，嚴(yán)重受影響的患者依賴輪椅。
      

      曼徹斯特的研究人員為發(fā)現(xiàn)遺傳性腦病做出了貢獻(xiàn)
      

      已知幾種基因的改變會引起HSP。然而，在許多患者中的根本原因仍然未知。目前，尚無治愈HSP的方法。
      

      通過人類基因研究和國際合作，曼徹斯特和阿姆斯特丹的團(tuán)隊(duì)共同努力，發(fā)現(xiàn)了HSP的新病因。他們發(fā)現(xiàn)這種疾病是由稱為PCYT2的基因突變引起的，該基因?qū)е略摶虻幕钚越档汀?/p>

      研究人員使用斑馬魚和疾病患者的細(xì)胞樣本研究了這種疾病的影響。
      

      他們發(fā)現(xiàn)，具有正?；蚪档蚉CYT2活性的斑馬魚比沒有具有PCYT2活性的斑馬魚具有更高的存活率，這是曼徹斯特大學(xué)臨床高級講師兼曼徹斯特大學(xué)NHS基金會信托基金臨床遺傳學(xué)顧問Siddharth Banka博士領(lǐng)導(dǎo)的–和他的同事得出的結(jié)論是，PCYT2活性的完全喪失可能是“與脊椎動物的生活不相容”。
      

      該基因編碼一種酶，該酶產(chǎn)生脂質(zhì)(一種脂肪分子)，該脂質(zhì)用于在人體的每個細(xì)胞中構(gòu)建細(xì)胞膜。這種酶產(chǎn)生的脂質(zhì)在腦細(xì)胞膜中特別豐富。
      

      阿姆斯特丹的一個小組還能夠識別出捐贈樣本的患者的細(xì)胞和血液中異常的生化特征。希望這些簽名可以用作標(biāo)記物，以幫助診斷患有該病的患者。
      

      Banka博士在MFT的一部分圣瑪麗醫(yī)院經(jīng)營臨床遺傳學(xué)診所。他的研究小組利用基因組學(xué)，臨床和功能研究的結(jié)合，以確定原因疾病與遺傳懸案條件的患者。
      

      班卡博士說：“圣瑪麗醫(yī)院是NHS的領(lǐng)先企業(yè)之一，也是國際公認(rèn)的大規(guī)?；蚪M服務(wù)提供商。能夠?qū)⑽以卺t(yī)院的臨床角色與我在曼徹斯特大學(xué)的學(xué)術(shù)研究相結(jié)合，至關(guān)重要。這個結(jié)果。
      

      “學(xué)術(shù)界與NHS之間的這種聯(lián)系意味著我們可以將研究工作從實(shí)驗(yàn)臺轉(zhuǎn)移到床邊，以使我們的患者受益。
      

      “將來識別更多的患者將有助于更好地了解HSP的效果。”
      

      認(rèn)為研究這個關(guān)鍵基因?qū)⒂兄诹私馄渌愋偷腍SP和其他神經(jīng)退行性疾病。
      
			

			
        
      
			
      
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