肝臟鐵含量的遺傳研究可能為更好的治療鋪平道路
肝臟中高水平的鐵與許多嚴(yán)重的健康狀況有關(guān),包括癌癥,糖尿病,高血壓和心血管疾病以及肝臟疾病。但是測量肝臟鐵是困難的,直到最近才能通過侵入性活檢進(jìn)行。
現(xiàn)在,英國??巳卮髮W(xué)的研究人員與英國倫敦威斯敏斯特大學(xué),瑞典隆德大學(xué)和英國Owford的Perspectum Diagnostics的研究人員一起表明,調(diào)節(jié)體內(nèi)鐵代謝的基因是過量肝鐵的原因。 。這些基因是歐洲人群肝臟中鐵含量高的原因,特別是凱爾特人,血統(tǒng),這表明這很可能是一個系統(tǒng)性而非器官相關(guān)的問題。這一發(fā)現(xiàn)可以指出減少過剩的簡單策略。該研究報告今天(星期一)在歐洲人類遺傳學(xué)會年會上發(fā)表。
Hanieh Yaghootkar博士及其同事在8200名向英國生物銀行提供生物樣本的志愿者中,通過磁共振成像(MRI)測量了肝臟鐵含量的全基因組關(guān)聯(lián)研究。全基因組關(guān)聯(lián)研究通過掃描大量人群DNA的標(biāo)記來發(fā)揮作用,以發(fā)現(xiàn)與特定病癥相關(guān)的遺傳變異。
他們發(fā)現(xiàn)三種獨立的遺傳變異與較高的肝臟鐵相關(guān),并參與鐵調(diào)素的產(chǎn)生,鐵調(diào)素是一種調(diào)節(jié)鐵進(jìn)入血液的蛋白質(zhì)。結(jié)果在1500名個體中得到驗證,其數(shù)據(jù)已經(jīng)在泛歐糖尿病患者分層研究(DIRECT)聯(lián)盟中收集。
這是第一次在未經(jīng)選擇的大量人口中進(jìn)行這項研究。“
研究人員使用遺傳學(xué)方法探討腰臀比升高與肝鐵含量升高之間的因果關(guān)系。這提供了遺傳證據(jù),表明較高的中央(腹部)肥胖與肝臟鐵水平升高有關(guān)。
有動物研究表明,脂肪細(xì)胞會引發(fā)巨噬細(xì)胞(一種白細(xì)胞)引起炎癥,這反過來會導(dǎo)致肝臟中的鐵處理缺陷。我們需要進(jìn)一步研究這種關(guān)聯(lián),但這是對這種現(xiàn)象的合理解釋。“
導(dǎo)致肝臟鐵升高的機(jī)制被普遍化而非器官特異性這一事實意味著高鐵水平也可能發(fā)生在其他器官中,包括大腦。研究人員發(fā)現(xiàn)過量鐵與許多其他疾病之間存在關(guān)聯(lián),包括神經(jīng)精神疾病。由于鐵水平升高的臨床表現(xiàn)如此多樣化,因此需要多種專業(yè)方法來評估和評估新療法,包括用鐵調(diào)素治療患者以減少鐵的積累。
在Biobank研究中,MRI持續(xù)進(jìn)行100,000人。“這將使我們能夠發(fā)現(xiàn)更多與這種特征相關(guān)的遺傳因素。我們也有興趣在其他種族中進(jìn)行此類研究,因為我們目前的結(jié)果僅對歐洲血統(tǒng)的人有效,”Yaghootar博士總結(jié)道。
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