生物信息學(xué)家研究了果蠅中破碎基因的進(jìn)化
假基因失去了編碼蛋白質(zhì)的能力,這些蛋白質(zhì)不受自然選擇的影響,因?yàn)檫@些基因中沒(méi)有突變是有害的。由MSU(羅蒙諾索夫莫斯科國(guó)立大學(xué))生物工程和生物信息學(xué)系的專(zhuān)家參與進(jìn)行的一項(xiàng)研究證實(shí)了這一點(diǎn),但表明自然選擇仍然對(duì)某些基因有一定的影響。有關(guān)它的文章發(fā)表在Genome Biology and Evolution雜志上。
有時(shí),蛋白質(zhì)在生物體的適應(yīng)和生存中停止發(fā)揮關(guān)鍵作用(例如由于環(huán)境變化)。在這種情況下,編碼該蛋白質(zhì)的基因中的任何突變通常與生物體無(wú)關(guān)。
“長(zhǎng)期以來(lái),科學(xué)家們已經(jīng)知道,在基因經(jīng)歷有害突變后,例如無(wú)意義突變,它會(huì)停止工作,并變成假基因。在這種情況下,負(fù)選擇(從群體中去除有害突變)停止應(yīng)用對(duì)它來(lái)說(shuō),非同義突變(導(dǎo)致蛋白質(zhì)中的一個(gè)氨基酸被另一個(gè)氨基酸取代)開(kāi)始以與同義詞相同的速度在基因中積累(其中氨基酸不被替換)。之前,間接引用在許多作品中都有個(gè)別的例子,但之前從未進(jìn)行過(guò)對(duì)無(wú)義突變影響的全面研究,“該工作的合著者,MSU生物工程和生物信息學(xué)系研究生Nadezhda Potapova說(shuō)。
人類(lèi)基因組包含53至100個(gè)無(wú)功能的等位基因,其中21至27個(gè)由于無(wú)義突變而被關(guān)閉。這種類(lèi)型的突變之所以得名,是因?yàn)樗軌騽儕Z基因的感覺(jué)(一種功能正常的蛋白質(zhì))。無(wú)義突變是一種突變,導(dǎo)致蛋白質(zhì)合成停止的終止密碼子的出現(xiàn)。這種突變有多種原因:遺傳密碼中“字母”的替換,插入或甚至刪除。
大量具有無(wú)義突變的等位基因引起了科學(xué)家們的興趣。已經(jīng)描述了幾種分子機(jī)制,其允許明顯破壞的基因的功能保持至少部分保留。無(wú)義等位基因與其非危害性的非同義突變不同。它們引起疾病的次數(shù)增加三倍,觀(guān)察頻率較低,并且通常在基因組中有額外的拷貝(旁系同源物),使得只消除其中一種無(wú)關(guān)緊要。
生物學(xué)家研究了贊比亞黑腹果蠅種群的基因組平均含有35個(gè)無(wú)義突變。他們只關(guān)注由于替換一個(gè)核苷酸而發(fā)生的無(wú)義等位基因。
事實(shí)證明,負(fù)選擇(即,減少群體中某一特征的頻率的選擇)不影響含有無(wú)義突變的果蠅編碼基因的那些部分。然而,選擇仍然對(duì)其中一些產(chǎn)生輕微影響。原因可能是選擇性剪接 - 由于其起點(diǎn)和終點(diǎn)的移動(dòng)而讀取相同DNA區(qū)域的不同方式。生物學(xué)家認(rèn)為,選擇性剪接是一些基因保留其功能并至少部分暴露于負(fù)選擇的原因。
“我們使用黑腹果蠅基因組。我們?cè)O(shè)法確認(rèn)無(wú)義突變實(shí)際上關(guān)閉了單個(gè)外顯子基因(即在蛋白質(zhì)合成過(guò)程中不含內(nèi)含子的基因),并且它們開(kāi)始以相同的速度累積同義和非同義突變。在多外顯子基因(基因與幾個(gè)內(nèi)含子)只與突變外顯子似乎被冷落,而其他人仍負(fù)選擇的影響下,雖然稍減弱,”娜杰日達(dá)Potapova解釋。
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