精神病學(xué)家和遺傳學(xué)家專家委員會(huì)已經(jīng)發(fā)布了在精神病治療中使用基因檢測(cè)的修訂指南。新指南代表了自2014年以來(lái)的首次完整修訂，解決了幾個(gè)有爭(zhēng)議的問(wèn)題，包括使用基因檢測(cè)來(lái)指導(dǎo)治療決策(藥物遺傳學(xué))，使用強(qiáng)大的新分子遺傳技術(shù)診斷精神障礙，以及由此構(gòu)成的特殊道德挑戰(zhàn)。精神病患者的基因檢測(cè)。該指南專門針對(duì)非專業(yè)醫(yī)療保健提供者編寫，他們可能會(huì)發(fā)現(xiàn)臨床基因檢測(cè)的增長(zhǎng)菜單令人困惑且難以評(píng)估，同時(shí)面臨患者及其家屬的基因檢測(cè)請(qǐng)求的激增。

該委員會(huì)是國(guó)際精神遺傳學(xué)會(huì)(ISPG)的官方機(jī)構(gòu)，于2013年發(fā)布了第一份指南。由遺傳學(xué)研究員和精神病學(xué)家Francis J. McMahon博士和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家Franziska Degenhardt博士共同主持，委員會(huì)成員包括來(lái)自精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，藥物基因組學(xué)，精神病學(xué)，神經(jīng)發(fā)育和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域的50位國(guó)際專家。貢獻(xiàn)者回顧了最新的科學(xué)證據(jù)，并在幾個(gè)月內(nèi)就一些有爭(zhēng)議的問(wèn)題進(jìn)行了辯論，試圖就關(guān)鍵問(wèn)題達(dá)成共識(shí)。

慕尼黑大學(xué)精神病學(xué)教授兼ISPG主席Thomas G. Schulze博士稱該聲明是對(duì)ISPG“致力于為醫(yī)療服務(wù)提供者提供有意義指導(dǎo)的承諾”，他們迫切需要以最佳方式治療患者“。他還告誡說(shuō)，雖然“精神病遺傳學(xué)在過(guò)去十年取得了重大進(jìn)展，我們可以開始利用為了患者的利益而獲得的知識(shí)，但我們不應(yīng)該屈從于過(guò)于樂(lè)觀的主張。這是本聲明的主要信息。”

自從自閉癥和其他神經(jīng)發(fā)育障礙的廣泛染色體檢測(cè)出現(xiàn)以來(lái)，目前的指南是首次發(fā)布。該指南還解決了由于對(duì)直接面向消費(fèi)者的測(cè)試越來(lái)越感興趣而出現(xiàn)的新興問(wèn)題，這些測(cè)試不需要醫(yī)生的命令，并且通過(guò)積極營(yíng)銷商業(yè)基因測(cè)試小組來(lái)宣傳，旨在幫助醫(yī)生為精神病患者選擇更安全，更有效的藥物。

委員會(huì)第一次未能就一些關(guān)鍵問(wèn)題達(dá)成共識(shí)。雖然小染色體缺失和重復(fù)的基因檢測(cè) - 稱為拷貝數(shù)變異或CNV - 現(xiàn)在廣泛用于自閉癥和其他神經(jīng)發(fā)育障礙的兒童，委員會(huì)成員無(wú)法就大多數(shù)患有精神疾病的成年人進(jìn)行CNV測(cè)試達(dá)成一致。一些人認(rèn)為，對(duì)患有精神分裂癥等重大精神疾病的成年人進(jìn)行特定CNV的鑒定可以幫助患者及其家人更好地理解和接受精神病診斷。如果在家庭中發(fā)現(xiàn)這樣的CNV，攜帶它的人面臨的精神疾病和某些情況下的醫(yī)療問(wèn)題的風(fēng)險(xiǎn)要大得多。另一方面，

該委員會(huì)未能就基因檢測(cè)的廣泛使用達(dá)成共識(shí)，旨在幫助醫(yī)生選擇最安全，最有效的治療精神疾病的藥物。近年來(lái)，這些測(cè)試已經(jīng)積極地向醫(yī)生和患者推銷，盡管支持更好治療結(jié)果的證據(jù)尚無(wú)定論。該委員會(huì)確實(shí)同意在醫(yī)生考慮使用卡馬西平等藥物時(shí)應(yīng)該使用某些特定的藥物遺傳學(xué)檢測(cè)，因?yàn)檫@些檢測(cè)已被證明可以識(shí)別出罕見但嚴(yán)重副作用風(fēng)險(xiǎn)大大增加的人群。

“委員會(huì)無(wú)法就各方面達(dá)成共識(shí)這一事實(shí)，”舒爾茨指出，“談到問(wèn)題的復(fù)雜性。”

并非一切都有爭(zhēng)議。該委員會(huì)建議全基因組測(cè)試應(yīng)伴隨專業(yè)咨詢，并警告可能會(huì)出現(xiàn)意外發(fā)現(xiàn)，對(duì)長(zhǎng)期健康(如癌癥)有影響。委員會(huì)成員還同意，直接面向消費(fèi)者的檢測(cè)不會(huì)給精神病患者帶來(lái)任何健康益處，基因檢測(cè)結(jié)果必須得到保護(hù)，以防止未經(jīng)授權(quán)的披露，需要對(duì)精神衛(wèi)生專業(yè)人員和公眾進(jìn)行更多的基因教育，需要更多的研究來(lái)確定相關(guān)基因并闡明基因檢測(cè)在精神病治療中的適當(dāng)作用。