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      罕見的基因突變可能產(chǎn)生嚴(yán)重影響 包括智力殘疾和死亡
      
			
      
				2018-11-30 15:51:46
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      一個由神經(jīng)病學(xué)家和遺傳學(xué)家組成的國際團(tuán)隊已經(jīng)確定了導(dǎo)致罕見但致命的神經(jīng)發(fā)育障礙的突變，稱為小頭畸形1- 由異常小的頭部和嚴(yán)重的智力殘疾引起。
      

      突變發(fā)現(xiàn)于兩個大型近親家庭，一個是埃及人，另一個是利比亞人。受影響的成員在生命的最初幾年內(nèi)死亡。
      

      加州大學(xué)圣地亞哥分校的Joseph Gleeson及其同事對兩個家族的成員進(jìn)行了外顯子組測序，并在MFSD2A基因中發(fā)現(xiàn)了兩個罕見的突變。
      

      罕見的基因突變可能產(chǎn)生嚴(yán)重影響 包括智力殘疾和死亡
      

      該基因編碼跨膜蛋白，將二十二碳六烯酸(DHA)和其他脂肪酸轉(zhuǎn)運(yùn)到大腦中。這些分子由肝臟合成，但對于正常的大腦發(fā)育至關(guān)重要。
      

      兩種新發(fā)現(xiàn)的突變都使該基因失活，攜帶該基因的兩個缺陷拷貝的個體會發(fā)展該綜合征。因此，該研究提供了由單個缺陷基因引起并與DHA轉(zhuǎn)運(yùn)相關(guān)的疾病的第一個直接證據(jù)。
      
			

			
        
      
			
      
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