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      單個基因中的突變可能導(dǎo)致兩種先前未相關(guān)的疾病
      
			
      
				2018-11-30 15:43:27
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      研究人員發(fā)現(xiàn)，單個基因的突變是對兩種不相關(guān)疾病的易感性的基礎(chǔ)。該發(fā)現(xiàn)揭示了念珠菌屬真菌和分枝桿菌屬物種感染之間的意外聯(lián)系，包括結(jié)核病背后的細菌。
      

      研究人員使用高通量測序來鑒定7名患有念珠菌病和分枝桿菌感染的患者的突變，這兩種情況在免疫系統(tǒng)較弱的人群中更為常見。“患有分枝桿菌病和念珠菌病的患者非常罕見，并且認識到這些患者具有新的原發(fā)性免疫缺陷需要精明的醫(yī)生，”該研究的第一作者珍妮特馬克爾說。沙特國王沙特大學(xué)的薩利赫·穆赫森(Saleh Al-Muhsen)團隊通過確定沙特家庭的三名患者發(fā)揮了關(guān)鍵作用。
      

      單個基因中的突變可能導(dǎo)致兩種先前未相關(guān)的疾病
      

      該分析揭示了與疾病相關(guān)的基因組區(qū)間中僅一個基因RORC的突變。先前在小鼠中的工作表明，TOR細胞需要RORC來產(chǎn)生白細胞介素IL-17A / F，這對于保護白色念珠菌很重要。然而，新的結(jié)果表明，另一種類型的T細胞也需要RORC，以便響應(yīng)于暴露于分枝??桿菌而產(chǎn)生干擾素IFN-γ。
      

      “這項工作將導(dǎo)致對RORC突變患者中影響的幾種細胞類型進行更深入的研究，其中一些或全部可能很重要，”Markle說。
      
			

			
        
      
			
      
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