以昆蟲為食的蝙蝠在黑暗中毫不費力地導航，海豚和虎鯨在昏暗的水中吞噬了獵物，部分原因是與耳蝸神經節(jié)發(fā)育有關的一組18個基因的特定變化-一組神經從聲音中傳遞聲音斯坦福大學研究人員的一項研究顯示，大腦的耳朵是大腦的耳朵。

令人驚訝的是，這些截然不同的物種發(fā)展了其獨特的能力，可以利用聲波導航并識別障礙物和美味的小動物，無論是蚊子還是min魚，部分是通過獲得基因組中相同的突變而實現(xiàn)的，而其他更緊密相關的物種沒有共享這種突變例如座頭鯨，它們耐心地在大海中篩分磷蝦，或者是蝙蝠，它們尋找著美味，可口的零食。

該發(fā)現(xiàn)解決了關于回聲定位的蝙蝠和鯨魚是否獨立地在“內部”完成許多相似的基因組變化以實現(xiàn)同一目標的長期生物學爭論。研究人員說，這也為進一步了解人類疾病的分子基礎打開了大門，這些疾病包括耳聾，高膽固醇引起的皮膚損害和高原反應。

看到這些截然不同的物種如何通過獨立獲取相似的遺傳變化為自己雕刻出自己的進化生態(tài)位，不僅令人嘆為觀止，而且對我們了解自己的生理和發(fā)育也非常有益。發(fā)展生物學家一直想知道，在最基本的層面上，外部是否相同(例如使用回聲定位的物種)內部是否相同。也就是說，它們是否通過相似的分子變化獲得了這些特征?現(xiàn)在我們知道，不僅在某些情況下這是正確的，而且許多這些變化都發(fā)生在基因組的編碼區(qū)中。令人著迷。

Bejerano是這項研究的資深作者，該研究于9月30日在線發(fā)表在《美國國家科學院院刊》上。博士后學者Amir Marcovitz博士和研究生Yatish Turakhia和Heidi Chen擔任主要作者。

盡管耳蝸神經節(jié)以前曾與所謂的回聲定位GPS技術一樣，但過去的研究主要依靠研究人員的直覺來根據其功能的先驗知識來識別可能的基因參與者-一種尋找在路燈柱下丟掉鑰匙的方法。這些研究表明，與聽力有關的僅四個基因中只有少數負責任的突變。

篩選整個基因組

相比之下，斯坦福大學的研究人員開發(fā)了一種無偏見的方法來篩選整個基因組序列，并聚焦具有非凡能力或特征的動物所共有的一致的遺傳變化。

他們使用該技術來識別不僅與回聲定位有關的基因，而且還識別對水生哺乳動物的特殊皮膚(如海牛和虎鯨)的發(fā)育，或對健壯的高海拔動物(例如，皮卡斯和羊駝。

研究人員開發(fā)的這項技術很可能為尋求鑒定其他適應性狀的遺傳基礎的生物學家打開無數扇門。這些發(fā)現(xiàn)還回答了發(fā)育生物學中另一個備受爭議的問題。

貝杰拉諾說：“很長一段時間以來，生物學家一直想知道，重要的進化變化是否會通過在相關物種之間非常相似的基因序列發(fā)生變化而發(fā)生。” “這些基因通常控制著人體不同組織的多種功能，因此似乎很難引入微小的變化。但是在這里我們發(fā)現(xiàn)，這些非常不同的物種不僅共享特定的遺傳變化，而且這些變化發(fā)生在編碼基因中。”

貝耶拉諾和他的同事們通過尋找具有獨特性狀的動物也共享其DNA的變化的實例來開發(fā)這項技術，而這種變化在與其更親密的同伴中沒有發(fā)現(xiàn)。例如，為了分析回聲定位的演變，他們將回聲定位蝙蝠的基因序列與不進行回聲定位的巨型蝙蝠的基因序列進行了比較，并將有齒鯨科動物(如海豚和虎鯨)與偶蹄類陸地哺乳動物進行了比較。(在研究時，尚無用于非定居鯨魚的完整基因組序列。)

研究人員尋找的實例中，基因的DNA序列獨立改變以編碼氨基酸，盡管在回聲定位物種中相同，但不同于大多數其他哺乳動物在該位置發(fā)現(xiàn)的氨基酸。然后，他們設計了一種方法來確定這些變化是否比預期具有相似功能的特定基因組發(fā)生的頻率要多于偶然發(fā)生的頻率。已知有約4,000個基因組影響哺乳動物多種組織的發(fā)育和功能。

值得注意的是，研究人員發(fā)現(xiàn)，他們的無偏見歸因于回聲定位哺乳動物中受影響最大的單個組織，即耳蝸神經節(jié)。特別是，在已知與耳蝸神經節(jié)發(fā)育有關的18個基因中發(fā)生了25個“會聚”氨基酸變化。在過去的回聲定位研究中，先前僅識別出25個變化中的兩個。

貝杰拉諾說：“僅根據基因組序列，從一頂包含4000多個可能基因集的帽子中拉出耳蝸神經節(jié)-一個真正的回聲定位發(fā)展的真正孩子”，這是非常壯觀的。“從不確定地檢查所有這些不同的群體到繁榮，你會有一個主要的嫌疑人立即跳到頂端。”

深入研究數據

最后，科學家對數據進行了更深入的研究，以確保他們的工具不會錯誤地識別出不同動物遷徙的實例，或者在環(huán)境不再需要它們時放棄了某些特征。為此，他們檢查了數千年來在黑暗的地下迷失了視力的不同地下痣的整個基因組序列。

貝杰拉諾說：“這項研究是一個很好的例子，說明當我們將多個物種的全基因組序列中的數據與有關特定基因的功能信息結合在一起時，我們可以完成的工作。” “生物醫(yī)學界已經收集了這兩個數據集多年，現(xiàn)在很高興能處于這兩個領域的交匯處—識別基因保守性和功能之間以及表型與基因序列之間的關系?，F(xiàn)在我們已經開發(fā)了一個可以篩選數百萬個潛在匹配項的工具，而且我們看到了一些精美的圖案的出現(xiàn)。在其他動物和其他特征中這樣做非常有趣。