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      研究人員強(qiáng)調(diào)了在大規(guī)?;蚪M研究中對(duì)種族和祖先多樣性的需求

      由Fred Hutchinson癌癥研究中心,西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院和其他機(jī)構(gòu)的研究人員領(lǐng)導(dǎo)的一項(xiàng)新的多中心分析發(fā)現(xiàn),在大規(guī)?;蚪M研究中納入多種多種族群體對(duì)于減少健康差異和準(zhǔn)確表示遺傳學(xué)至關(guān)重要。所有人群中相關(guān)的疾病風(fēng)險(xiǎn)。

      遺傳關(guān)聯(lián)研究尋找導(dǎo)致疾病的基因組或基因組區(qū)域,但迄今為止大多數(shù)全基因組關(guān)聯(lián)研究都集中在歐洲血統(tǒng)群體上。由于遺傳結(jié)構(gòu)在種族和種族多樣化的群體中存在差異,因此從有限的樣本中得出普遍的結(jié)論可能會(huì)產(chǎn)生誤導(dǎo)甚至危險(xiǎn),從而加劇了醫(yī)療保健的差異。

      研究人員強(qiáng)調(diào)了在大規(guī)?;蚪M研究中對(duì)種族和祖先多樣性的需求

      以前的文章提到了全基因組研究中對(duì)多種族多樣性的需求,但我們的研究是首次使用少數(shù)群體遺傳樣本的詳細(xì)分析來清楚地描述問題的范圍。

      克里斯托弗卡爾森博士,F(xiàn)red Hutch公共衛(wèi)生科學(xué)部副主任,該研究的兩位相應(yīng)作者之一

      該研究小組分析了來自PAGE(人口結(jié)構(gòu)使用基因組學(xué)和流行病學(xué))研究的數(shù)據(jù),該研究評(píng)估了來自美國的49,839名非歐洲人的26種臨床和行為特征的遺傳關(guān)聯(lián)。它們包括肥胖,生活方式風(fēng)險(xiǎn)和心臟代謝特征,如體重指數(shù),每天吸煙量,消耗的咖啡量,血壓,2型糖尿病等疾病。

      利用各種分析工具,研究人員創(chuàng)建了一個(gè)分析不同人群中遺傳關(guān)聯(lián)的藍(lán)圖,并確定了27個(gè)新的特征變異關(guān)聯(lián)。

      “通過檢查以前代表性不足的人群,我們發(fā)現(xiàn)了新的血統(tǒng)特異性關(guān)聯(lián),這進(jìn)一步加深了我們對(duì)特征遺傳結(jié)構(gòu)的理解,并強(qiáng)調(diào)了在這些研究中納入不同人群的重要性,”Fred Hutch公眾副主任Ulrike Peters博士說。健康科學(xué)部和該論文的高級(jí)作者。

      研究設(shè)計(jì)解釋了這樣一個(gè)事實(shí),即PAGE研究中的受試者不是離散的人群,而是在遺傳祖先的連續(xù)統(tǒng)一體上,結(jié)果表明,祖先特異性的發(fā)現(xiàn)可能在具有遺傳祖先成分的群體之間轉(zhuǎn)移。例如,研究人員在一些西班牙裔/拉丁美洲人中發(fā)現(xiàn)了最近在非裔美國人中報(bào)道的一種遺傳關(guān)聯(lián) - 這種聯(lián)系是非洲共同的血統(tǒng)。

      “除其他外,這種特定的遺傳變異可以通過傾斜葡萄糖測(cè)試的結(jié)果來增加2型糖尿病并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)。這一發(fā)現(xiàn)表明這些類型的基因組研究與不同的人群可以幫助平衡臨床實(shí)踐的競(jìng)爭(zhēng)環(huán)境和擴(kuò)大高級(jí)作者之一,Hutch's Biostatistics Program的負(fù)責(zé)人Charles Kooperberg博士說,精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)對(duì)其他不會(huì)被包括在內(nèi)的人來說是可以接受的。

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