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      歸咎于母親的基因發(fā)現(xiàn)致盲的犬眼病
      
			
      
				2019-04-17 11:47:01
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      漢斯·洛希教授在赫爾辛基大學(xué)的研究小組領(lǐng)導(dǎo)的一項合作研究已經(jīng)確定了犬先天性眼病的基因。缺乏RBP4導(dǎo)致維生素A缺乏和懷孕期間眼睛發(fā)育異常。該研究定義了一種新的隱性母系遺傳模式，可能成為其他類型的先天缺陷的基礎(chǔ)。
      

      歸咎于母親的基因發(fā)現(xiàn)致盲的犬眼病
      

      來自赫爾辛基大學(xué)，加州大學(xué)戴維斯分校和Jyväskylä大學(xué)的研究小組合作描述了愛爾蘭軟包膜面食梗犬中犬先天性眼病的新遺傳原因。受影響的狗患有雙側(cè)小眼病，即非常小的眼睛和解剖學(xué)缺陷，導(dǎo)致無法治愈的失明。類似的發(fā)現(xiàn)見于人類先天性眼睛畸形的微眼病 - 眼球嗜血癥 - 人類陰道(MAC)譜，這是兒童失明的重要原因。
      

      “這是第一個治療MAC疾病的狗模型，可能有助于了解人類疾病，”該研究的第一作者，博士學(xué)位的DVM Maria Kaukonen說。赫爾辛基大學(xué)的學(xué)生。
      

      RBP4缺陷導(dǎo)致維生素A缺乏 - 一種已知的眼病危險因素
      

      遺傳和功能分析揭示了RBP4基因中的缺失突變。編碼蛋白(RBP)結(jié)合維生素A并將其從肝臟轉(zhuǎn)移到其他組織。維生素A的運輸在懷孕期間是必不可少的，因為缺乏這種營養(yǎng)素會導(dǎo)致眼睛發(fā)育異常。在懷孕期間，胎兒通過胎盤接受維生素A.
      

      “突變改變了RBP結(jié)構(gòu)，因此蛋白質(zhì)從肝臟異常分泌并且不起作用。這大大降低了血液中的RBP和維生素A水平，”加州大學(xué)戴維斯分校的Tom Glaser教授說。
      

      RPB4與人類MAC疾病有關(guān)。該研究再次證明了人類和犬眼病的臨床和遺傳相似性。
      

      前所未有的母系遺傳模式
      

      該研究證明了一種新的隱性遺傳模式，這種模式以前沒有描述過。研究人員發(fā)現(xiàn)，大壩的基因型決定了小狗的疾病風(fēng)險，因為大壩和小狗必須是純合子才能突變才能表現(xiàn)出疾病。
      

      “有趣的是，只有當(dāng)幼犬和母親都是RBP4突變的純合子時，這種疾病才會明顯。通常，哺乳動物的隱性疾病只取決于個體的基因組成。我們的研究結(jié)果突出了母親和胎兒在懷孕期間的微妙相互作用。這種遺傳關(guān)系可能存在類似的先天缺陷，“該研究的主要作者Hannes Lohi教授解釋道。
      

      新的育種和診斷基因測試
      

      作為研究的一部分，已經(jīng)開發(fā)了用于獸醫(yī)診斷和育種目的的DNA測試。DNA檢測對育種者來說非常重要，可以避免產(chǎn)生更多的盲狗。該測試可以識別攜帶者并允許更好的育種計劃。獸醫(yī)也可以使用該檢測進行鑒別診斷并確認(rèn)疑似病癥的遺傳基礎(chǔ)。到目前為止，這種突變已經(jīng)發(fā)現(xiàn)在愛爾蘭軟包膜小麥梗中，但據(jù)Kaukonen說，它也可能存在于其他品種中。
      
			

			
        
      
			
      
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