現(xiàn)代人類的一個特征是異常圓形的頭骨和大腦，與其他人類物種中看到的細長形狀形成對比。通過研究在生活歐洲人的基因組中發(fā)現(xiàn)的尼安德特人DNA片段，科學(xué)家們現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)了影響這種球狀形狀的基因。由馬克斯普朗克心理語言學(xué)和進化人類學(xué)研究所領(lǐng)導(dǎo)的跨學(xué)科研究團隊匯集了化石頭骨數(shù)據(jù)，腦成像和基因組學(xué)，如Current Biology報道。

現(xiàn)代人類頭骨具有獨特的“球狀”(圓形)形狀。我們最近的表兄弟，長期滅絕的尼安德特人，擁有大多數(shù)靈長類動物的細長頭骨。這種驚人的形狀差異被懷疑反映了人類大腦結(jié)構(gòu)的相對大小的進化變化，甚至可能反映了關(guān)鍵大腦區(qū)域相互連接的方式。然而，腦組織本身并不化石化，??因此潛在的生物學(xué)解釋仍然難以捉摸。

由古人類學(xué)家Philipp Gunz(MPI，Leipzig)和遺傳學(xué)家Simon Fisher和Amanda Tilot(MPI，Nijmegen)領(lǐng)導(dǎo)的國際研究小組制定了一項調(diào)查這一問題的新戰(zhàn)略。該團隊結(jié)合了化石頭骨，古代基因組序列數(shù)據(jù)和腦成像的分析。“我們的目標是確定潛在的候選基因和與腦球狀有關(guān)的生物途徑，”Tilot說。為了集中他們的搜索，他們利用了這樣一個事實，即由于尼安德特人與現(xiàn)代歐洲人的祖先之間的雜交，具有歐洲血統(tǒng)的活人帶著埋藏在他們基因組中的罕見尼安德特人DNA片段。不同的人攜帶不同的碎片，這些碎片散布在基因組中。

研究人員首先使用現(xiàn)代人類化石尼安德特人頭骨和頭骨的計算機斷層掃描來制作內(nèi)窺鏡 - 腦內(nèi)部的虛擬印記。然后，他們根據(jù)人類與尼安德特人之間顱骨形狀的差異，制定了單一的球狀度量。接下來，科學(xué)家們與Radboud大學(xué)，格賴夫斯瓦爾德大學(xué)和加州大學(xué)歐文分校的同事們合作，利用磁共振成像數(shù)據(jù)確定數(shù)千名健康的現(xiàn)今人類的球狀度。雖然現(xiàn)代人腦和頭骨形狀都與尼安德特人的形狀明顯不同，科學(xué)家們?nèi)匀话l(fā)現(xiàn)參與者之間在球狀性方面存在很大差異。最后，研究人員研究了大約4,500名參與者的基因組，以確定每個人攜帶的尼安德特人DNA片段。這些尼安德特人DNA片段中的任何一個都會影響其活體人體樣本中的腦球狀嗎?

研究小組發(fā)現(xiàn)1號和18號染色體上的尼安德特人DNA片段與較少球狀(更長)的大腦有關(guān)。這些片段與兩種基因UBR4和PHLPP1的活性改變有關(guān)，這兩種基因已知在腦發(fā)育的重要方面發(fā)揮作用(分別是神經(jīng)發(fā)生和髓鞘形成)。這些尼安德特人DNA片段對基因活性影響的最有力證據(jù)是殼核(基底神經(jīng)節(jié))和小腦。“大腦球狀的進化變化與影響基底神經(jīng)節(jié)和小腦的機制之間存在聯(lián)系的可能性很大，”Gunz說。兩種結(jié)構(gòu)都接收來自運動皮層的直接輸入，并參與運動的準備，學(xué)習(xí)和協(xié)調(diào)。在基底節(jié) 也有助于記憶，注意力，計劃，技能學(xué)習(xí)以及潛在的語言和語言進化等認知功能。

作者強調(diào)，最近的考古證據(jù)證明尼安德特人的復(fù)雜象征行為以前僅歸功于現(xiàn)代人類，例如布魯尼克洞內(nèi)深處的神秘結(jié)構(gòu)，以及來自伊比利亞的尼安德特人洞穴藝術(shù)。正如Gunz所說，“我們研究的重點是了解現(xiàn)代人類不尋常的大腦形狀。這些結(jié)果不能用來推斷尼安德特人能做什么或不做什么。”

“攜帶這些罕見的尼安德特DNA片段的效果非常微妙，但由于樣本量大，可以檢測到，”費舍爾解釋說，“這只是我們對球狀分子基礎(chǔ)的第一次看法。就像大腦結(jié)構(gòu)的其他方面，球狀是一種很可能受到許多不同遺傳變異的綜合影響的特性。“

根據(jù)研究小組的說法，這一發(fā)現(xiàn)產(chǎn)生了可以通過新實驗測試的假設(shè)，例如使用可以在實驗室中生長的人類神經(jīng)元組織。Gunz和Fisher現(xiàn)在正在擴大調(diào)查大型樣本(如英國生物銀行)的方法。他們預(yù)計未來的全基因組篩選研究將揭示與球狀相關(guān)的其他基因，并指出這種迷人的特性如何與人類生物學(xué)的其他方面相關(guān)聯(lián)