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      科學(xué)家呼吁在基因組研究方面有更多的多樣性
      
			
      
				2019-02-20 09:32:37
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			  來(lái)源：
			
      
		
      
				
		
      
			
      越來(lái)越多的基因組研究已經(jīng)產(chǎn)生了關(guān)于人類健康和行為的重要發(fā)現(xiàn)，但牛津大學(xué)的新研究表明，科學(xué)進(jìn)步受到缺乏多樣性的限制。他們表明，在遺傳發(fā)現(xiàn)研究中學(xué)習(xí)的人仍然絕大部分是歐洲血統(tǒng)，但也首次表明受試者集中在少數(shù)幾個(gè)國(guó)家 - 英國(guó)，美國(guó)和冰島，并具有特定的人口統(tǒng)計(jì)學(xué)特征。作者警告說(shuō)，缺乏多樣性可能對(duì)遺傳發(fā)現(xiàn)的理解和應(yīng)用產(chǎn)生巨大影響。
      

      科學(xué)家呼吁在基因組研究方面有更多的多樣性
      

      發(fā)表在“ 通信生物學(xué)”雜志上的這項(xiàng)研究有助于更深入地了解隨著時(shí)間推移形成基因組偏見(jiàn)的多個(gè)方面。該項(xiàng)工作審查了2005年至2018年間近4,000項(xiàng)科學(xué)研究，由NHGRI-EBI GWAS目錄策劃，該目錄包含迄今為止的所有遺傳 - 廣泛關(guān)聯(lián)研究(GWAS)。
      

      這些研究已經(jīng)確定了與2型糖尿病，阿爾茨海默氏癥，精神疾病，身體，行為和心理特征等疾病相關(guān)的多個(gè)遺傳組。該研究檢查了所研究人數(shù)的爆炸性，遺傳關(guān)聯(lián)發(fā)現(xiàn)的數(shù)量和強(qiáng)度，以及所研究的結(jié)果(或“表型”)數(shù)量的增長(zhǎng)和變化。它還考察了祖先背景，地理位置和人口統(tǒng)計(jì)學(xué)方面的研究對(duì)象，以及進(jìn)行研究的人員，包括研究人員自身的網(wǎng)絡(luò)和特征。
      

      盡管樣本量，所研究的性狀和疾病的數(shù)量以及遺傳發(fā)現(xiàn)的數(shù)量驚人增長(zhǎng)，但該研究的結(jié)果表明，祖先的多樣性已經(jīng)停滯，而非白人群體的代表性仍然嚴(yán)重不足。
      

      通過(guò)擴(kuò)展這一領(lǐng)域的研究，他們表明，隨著時(shí)間的推移，這種變化很大，當(dāng)包括非歐洲血統(tǒng)群體時(shí)，通常只能“復(fù)制”結(jié)果，而不是基本的新基因發(fā)現(xiàn)。作者超越了祖先的多樣性，首次估計(jì)72%的(通常是重復(fù)的)利用數(shù)據(jù)來(lái)自僅來(lái)自三個(gè)國(guó)家的個(gè)人; 英國(guó)(40%)，美國(guó)(19%)和冰島(12%)。數(shù)據(jù)不僅受地域集中的影響，而且還包括高于預(yù)期的老年人，婦女和一些最顯著使用數(shù)據(jù)的比例，以及具有較高社會(huì)經(jīng)濟(jì)地位和更好健康的受試者。
      

      Melinda Mills教授(MBE FBA)，主要作者和納菲爾德社會(huì)學(xué)教授說(shuō)：“基因組研究中缺乏祖先多樣性一直是一個(gè)持續(xù)關(guān)注的問(wèn)題，但很少關(guān)注人們的地理和人口特征。誰(shuí)被研究，誰(shuí)研究，以及他們研究的究竟是什么。遺傳發(fā)現(xiàn)提供令人興奮的醫(yī)療可能性，但是如果不增加所研究的人和他們所處的環(huán)境的多樣性，這項(xiàng)研究的使用和回報(bào)是有限的。越來(lái)越多的人認(rèn)識(shí)到，我們的健康結(jié)果是基因與環(huán)境之間復(fù)雜的相互作用 - 或者說(shuō)是自然與培育 - 但大多數(shù)發(fā)現(xiàn)都來(lái)自非常相似，環(huán)境變化有限的人群。“
      

      作者還分析了這項(xiàng)工作的核心資助者(主要是英國(guó)和美國(guó)的資料來(lái)源)，并揭示了科學(xué)作者身份中的性別差異，估計(jì)高級(jí)“最后一位作者”中高達(dá)70%的作者是男性。它們還提供了圍繞數(shù)據(jù)訪問(wèn)提供者緊密結(jié)合的核心網(wǎng)絡(luò)的證據(jù)，例如作為縱向群組的主要研究者和大型生物制藥公司的高級(jí)成員的研究人員。它們?yōu)榫庉?，資助者和政策制定者提供了許多核心政策建議。其中包括：優(yōu)先考慮多種多樣性和監(jiān)測(cè)多樣性的策略，關(guān)于祖先群體之間遺傳差異解釋的警告，要求當(dāng)?shù)貐⑴c者參與，
      

      米爾斯教授補(bǔ)充說(shuō)：“我們能夠利用不同類型的數(shù)據(jù)，并以新的方式將它們聯(lián)系在一起，以便首次憑經(jīng)驗(yàn)證明這一重要研究領(lǐng)域的內(nèi)部運(yùn)作。我們希望將采取十項(xiàng)基于證據(jù)的政策建議，以進(jìn)一步增強(qiáng)正在進(jìn)行的基因組革命的力量。
      
			

			
        
      
			
      
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