基因組變異是所有自然種群的特征，對于在其環(huán)境中的變化生存至關(guān)重要。DNA重組作為重要貢獻(xiàn)者的個體之間的遺傳變異從父母傳給后代，并有助于解釋群體中不同的個體可能具有多樣的特征。根據(jù)美國能源部聯(lián)合基因組研究所(DOE JGI)的能力規(guī)模，理解和表征這種變異需要適當(dāng)?shù)哪Ｊ缴锖拖喈?dāng)大量的基因組測序能力。

2013年11月11日發(fā)表在美國國家科學(xué)院院刊(PNAS)上的一周，由DOE JGI領(lǐng)導(dǎo)的一組研究人員完成了猴子(Mimulus guttatus)基因組的序列草案，并確定了DNA的歷史足跡在過去幾十萬年中塑造了這種植物物種發(fā)育的重組事件。通過擴(kuò)展，這些觀察應(yīng)該為新的植物育種策略提供信息，這對于開發(fā)改進(jìn)的生物能源植物原料可能是至關(guān)重要的。

屬溝酸漿屬通常被稱為猴子花，因為它像一個揉成一團(tuán)猴面的(溝酸漿屬來自拉丁語派生的“啞劇”)。這朵花是經(jīng)常馴化的金魚草的表親。

美國能源部JGI植物基因組學(xué)組的天體物理學(xué)家，計算科學(xué)家Uffe Hellsten和PNAS論文的第一作者Uffe Hellsten說，他和他的同事追蹤了在Mimulus guttatus野生種群中發(fā)生的大約40萬例事件。

“我們能夠通過JGI開發(fā)的一種新型分析方法實現(xiàn)這一目標(biāo)，該方法包括對來自群體的匯集DNA進(jìn)行測序，并將這些序列與Mimulus參考組件對齊，”Hellsten說。參考組裝和群體遺傳分析均發(fā)表在PNAS論文中。“這項分析使我們能夠非常精確地確定遺傳密碼的幾個字母，整個基因組中的重組變異，并證明重組在基因啟動附近得到增強(qiáng)。”高重組活動的區(qū)域被稱為“熱點”。

猴花中的重組事件(以及團(tuán)隊推測的植物一般)的工作方式與它們在酵母中的方式相同，但與哺乳動物中的重組事件不同，其中熱點受特定最近進(jìn)化蛋白(PRDM9)的結(jié)合位點的存在的影響很大。通過利用大量“SNP”(單核苷酸多態(tài)性)的存在，該方法實現(xiàn)了前所未有的解決方案，所述“SNP”是單核苷酸(遺傳密碼的字母)在不同個體的DNA序列之間變化。平均而言，猴子花每35個字母就有一個變化。這與人類基因組形成鮮明對比，人類基因組中只有大約1,000個核苷酸中的一個有所不同。這些SNP可以提供基因組路標(biāo)以精確定位過去的重組事件，使得它們可以與個體之間的可遺傳差異相關(guān)聯(lián)。Mimulus guttatus將闡明其他植物的生物學(xué)，包括生物能源作物。

“這種高分辨率使我們能夠發(fā)現(xiàn)熱點和冷點在幾百或幾千個堿基之間變化，”Hellsten說。“雖然冷點似乎完全沒有重組，但熱點顯示出一系列'溫度'，從'溫?zé)?#39;到基因組中常見的，在不太常見的地區(qū)越來越熱。我們發(fā)現(xiàn)重組事件更接近于基因的開始發(fā)生，并且超過25%的基因組由冷點組成，它們根本不參與重組，被遺傳為父母的未洗滌塊。

自達(dá)爾文時代以來，Mimulus一直是研究自然界生態(tài)和進(jìn)化遺傳學(xué)的領(lǐng)先模式系統(tǒng)。Mimulus屬廣泛地在花卉形態(tài)學(xué)(和相關(guān)的傳粉者)，交配系統(tǒng)(自花授粉到異交)，以及生長形式(一年生草本植物到多年生木本灌木)中廣泛存在。與所有植物遺傳模型系統(tǒng)一樣，Mimulus物種具有小基因組(約4.3億堿基對)，短生成時間(6至12周)，高繁殖力(每次授粉100至2,000粒種子)，并且易于繁殖。溫室。不像大多數(shù)植物遺傳模型系統(tǒng); 然而，由于突出的基于實地的研究工作，Mimulus的生態(tài)學(xué)非常詳細(xì)。

北加州是DOE JGI的所在地，是Mimulus物種的全球生物多樣性中心。它的生長習(xí)性極其多樣 - 從幾乎不引人注意的地方，在高山脈小徑一側(cè)的樸實沙質(zhì)土壤中生長半英寸的小型植物，花朵不比針頭大，生長旺盛的植物在春天的滲透中茁壯成長花近三英尺，花的大小與嬰兒的拳頭大小相當(dāng)。顏色范圍從容光煥發(fā)的黃色和橙色到粉紅色和猩紅色。鮮花通常用斑點或剝離的“蜜蜂線”裝飾，為前瞻性傳粉媒介提供著陸墊。

“DOE JGI Mimulus參考基因組為研究界提供了有價值的服務(wù)，因為它能夠識別基因結(jié)構(gòu)和基因組結(jié)構(gòu)的其他重要特征，例如監(jiān)管和重復(fù)元素，這可能有助于其進(jìn)化和生態(tài)多樣性，”約翰威利斯說，他是杜克大學(xué)長期以來的DOE JGI合作者，也是PNAS論文的合著者。“現(xiàn)在Mimulus正式作為參考基因組出版，我們應(yīng)該看到其他研究小組的大量出版物利用我們提供的基因組基礎(chǔ)設(shè)施，”他說。

“有了這個參考，我們將擴(kuò)大Mimulus作為重要遺傳模型的作用，以獲得應(yīng)該普遍適用于許多植物的其他見解，最終幫助重要農(nóng)業(yè)和生物質(zhì)生物燃料作物的作物改良策略，”赫爾斯滕。

該研究和出版物的其他貢獻(xiàn)者來自哈德森 - 阿爾法生物技術(shù)研究所，哈佛大學(xué)，康涅狄格大學(xué)和加州大學(xué)河濱分校。