NHGRI基金現(xiàn)在可以在基因組研究中納入標(biāo)準(zhǔn)措施

如果您是進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)或其他大規(guī)模研究的遺傳研究員，國(guó)家人類基因組研究所(NHGRI)希望您采用現(xiàn)有的標(biāo)準(zhǔn)化措施來收集研究對(duì)象的身體特征和環(huán)境暴露， - 研究比較。21種不同研究領(lǐng)域的近300種標(biāo)準(zhǔn)化措施和協(xié)議可以從表型和表面共識(shí)措施

為了在人群基因組研究中刺激吸收和評(píng)估??PhenX測(cè)量的使用，NHGRI和NIH行為和社會(huì)科學(xué)研究辦公室(OBSSR)目前正在提供補(bǔ)充資金，將8到10個(gè)PhenX措施納入新的或現(xiàn)有NIH資助的基于人群的研究。2011財(cái)政年度最高可達(dá)700,000美元。申請(qǐng)資助的截止日期為2011年3月25日。參見：修訂和重新發(fā)布行政增補(bǔ)材料的通知，增加基于人口的基因組研究的。

雖然全基因組關(guān)聯(lián)研究已經(jīng)確定了遺傳變異與常見疾病(如癌癥和心臟病)之間的一千多種關(guān)聯(lián)，但大多數(shù)研究并未采用共同的措施。

“隨著越來越多的研究人員將PhenX指標(biāo)納入他們的研究中，研究數(shù)據(jù)可以更容易地進(jìn)行組合，并在使用相同測(cè)量的各種疾病研究中進(jìn)行比較，”NHGRI的流行病學(xué)家Erin Ramos博士說。人口基因組學(xué)辦公室和NIH項(xiàng)目科學(xué)家參與PhenX項(xiàng)目。“利用這些措施將加強(qiáng)研究界發(fā)現(xiàn)常見疾病所涉及的遺傳和環(huán)境因素的能力。”

交叉研究比較可以幫助研究人員改進(jìn)疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，并將一項(xiàng)研究的結(jié)果擴(kuò)展到其他人群。理論上，通過比較使用PhenX工具包中標(biāo)準(zhǔn)測(cè)量的研究，研究人員可以更容易地將肥胖研究中每項(xiàng)測(cè)量的結(jié)果與糖尿病研究的結(jié)果相結(jié)合，以檢查遺傳因素在兩種健康狀況中的重疊。

工具包中的措施和協(xié)議是在過去三年中由來自不同科學(xué)和衛(wèi)生學(xué)科的200多名科學(xué)家的工作組選出的，其中包括來自NIH研究所和中心的許多參與者，使用基于共識(shí)的流程。RTI國(guó)際三角研究中心負(fù)責(zé)該項(xiàng)目。

21個(gè)研究領(lǐng)域的可用措施包括人口統(tǒng)計(jì)學(xué)，癌癥，心血管，糖尿病，環(huán)境暴露，社會(huì)環(huán)境和口腔健康。目前，研究人員下載的前20項(xiàng)指標(biāo)包括年齡，體重，吸煙狀況，家庭環(huán)境中的空氣污染物和血脂。

對(duì)于每個(gè)度量，工具包都具有關(guān)聯(lián)的協(xié)議，引用和資源鏈接。該工具包還提供了諸如教程和數(shù)據(jù)收集工作表等工具，以幫助調(diào)查人員將PhenX測(cè)量集成到他們的研究設(shè)計(jì)中。此外，研究人員可以注冊(cè)以保存他們的測(cè)量和注釋，并加入工具包用戶的網(wǎng)絡(luò)，與采用PhenX測(cè)量的其他研究人員協(xié)作并分享信息和經(jīng)驗(yàn)。

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