研究人員將一系列遺傳變異與高血壓聯(lián)系起來。在癥狀出現(xiàn)之前，醫(yī)生是否應(yīng)該先搶救患者進行高血壓變異治療?

家族史顯示患有糖尿病的一代又一代，但基因組掃描僅顯示一些遺傳變異，這些變異在患者的DNA中適度地易患2型糖尿病。這些信息會改變患者的行為以避免這種有時是災(zāi)難性的疾病，還是醫(yī)生應(yīng)立即開始治療?

隨著基因組技術(shù)進入醫(yī)療保健領(lǐng)域，醫(yī)療保健提供者將越來越多地面對專家缺乏良好答案的問題。面對識別醫(yī)生可依賴的明確基因組信號的難題，國家人類基因組研究所(NHGRI)于12月1日和2日組織了題為“表征和顯示臨床行為的遺傳變異”的研討會。 ，2011。

這個關(guān)鍵問題吸引了大約80名參與者和發(fā)言人參加了來自各個學(xué)科和組織的長達一個半長的研討會，其中包括基礎(chǔ)和臨床研究人員，臨床醫(yī)生，來自國立衛(wèi)生研究院眾多研究所和中心的項目主任。 ，政府機構(gòu)的代表，如醫(yī)療保險和醫(yī)療補助服務(wù)中心，以及食品和藥物管理局。此外，還有來自藍十字藍盾和相關(guān)區(qū)域和大學(xué)病理學(xué)家(ARUP)實驗室等私人實體的代表。該研討會由NHGRI和Wellcome Trust贊助，Wellcome Trust是一家支持生物醫(yī)學(xué)研究的倫敦全球慈善機構(gòu)。

“現(xiàn)在是開始制定使用基因組信息作為醫(yī)療保健一部分的課程的時候了，”參加研討會的NHGRI主任，醫(yī)學(xué)博士，醫(yī)學(xué)博士Eric D. Green說道。“這對我們來說是一個新的領(lǐng)域，但我們現(xiàn)在準備開始種植種子，這些種子將在未來幾十年中產(chǎn)生社區(qū)需要的結(jié)果。”

研究人員已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了越來越多可能在臨床中使用的遺傳變異。例如，醫(yī)生通過首先分析個體腫瘤中的遺傳變異來對患有某些類型癌癥的患者進行治療，以進一步對他們正在處理的癌癥亞型進行分類。在這種情況下，信息要求更合適和有針對性的治療。

遺傳變異也可以闡明某些藥物如何被代謝，這是一個被稱為藥物基因組學(xué)的研究領(lǐng)域。每個人攜帶可能使藥物或多或少有效的遺傳變異。美國食品和藥物管理局保留了100多種已批準藥物的清單，這些藥物的標(biāo)簽上有藥物基因組信息，建議對遺傳變異進行檢測，以幫助確定適當(dāng)?shù)膭┝俊?/p>

盡管最近取得了進展，但研究人員和醫(yī)療保健工作者仍然面臨著在基因組信息在患者日常護理中廣泛使用的諸多障礙。例如，確定遺傳變異體的臨床有效性和實用性需要大量的時間和專業(yè)知識。而且，沒有一種標(biāo)準化的方法來做出這種決定。兩位不同的研究人員或臨床醫(yī)生使用相同的遺傳變異可能會得出兩個不同的結(jié)論，即信息是否有用或如何將其用于治療患者。他們必須考慮許多臨床因素，以及向患者報告遺傳變異的心理風(fēng)險和益處。這并不總是一個簡單的電話。

NHGRI組織了研討會，制定了如何最好地解決這些棘手問題以及如何最好地將基因組分析轉(zhuǎn)化為臨床護理的戰(zhàn)略。該研討會也是該研究所實施NHGRI基因組學(xué)戰(zhàn)略計劃的一部分。除了正在進行的基礎(chǔ)研究之外，該計劃還規(guī)定了該領(lǐng)域必須采取的步驟，以便將有關(guān)人類基因組的發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)移到醫(yī)療保健應(yīng)用中?；蚪M醫(yī)學(xué)的必要條件之一是“臨床基因組學(xué)信息學(xué)的實用系統(tǒng)”。需要開發(fā)此類系統(tǒng)以捕獲和顯示醫(yī)療保健提供者使用的最臨床相關(guān)的遺傳變體。

“我們需要將小麥與谷殼分開，以確定應(yīng)該向患者報告真正重要的遺傳變異，并為臨床醫(yī)生開發(fā)使用它們的系統(tǒng)，”人口基因組學(xué)辦公室主任，醫(yī)學(xué)博士Teri Manolio說。 NHGRI組織了研討會。

研討會與會者就將遺傳變異轉(zhuǎn)化為臨床行動所需的過程和資源提出了許多要求和建議。其中一些是：

獲取可靠且可獲取的數(shù)據(jù)，以驗證遺傳變異與臨床相關(guān)疾病的關(guān)聯(lián)。

開發(fā)新的數(shù)據(jù)庫和資源，以結(jié)合可能在臨床上可行的遺傳變異的現(xiàn)有數(shù)據(jù)。

聘請醫(yī)學(xué)專家評估遺傳變異數(shù)據(jù)，并就哪些變體可采取行動達成共識。

創(chuàng)建用戶友好的臨床支持工具，提供遺傳變異的證據(jù)，幫助臨床醫(yī)生解釋患者護理的信息。

構(gòu)建自動反饋回路以評估結(jié)果并策劃診所和遺傳變異資源之間遺傳變異的信息。

“我認為我們得到了一個明確的信息，即需要某種資源，每個人都有不同的需求，”Manolio博士說。“我們可以發(fā)揮作用，將疾病學(xué)科與信息學(xué)人員和進行研究的流行病學(xué)家聚集在一起，以提供說是的數(shù)據(jù)，我們應(yīng)該報告這種變體，否則我們不應(yīng)該報告這種變異。”

NHGRI希望為將來實施一些研討會建議提供資金，但尚不清楚這樣的努力會是什么樣子。

NHGRI還計劃協(xié)調(diào)其資助的組織，如衛(wèi)生保健研究和質(zhì)量機構(gòu)(AHRQ)，國家衛(wèi)生信息技術(shù)協(xié)調(diào)員辦公室(ONC)，商業(yè)電子健康記錄(EHR)供應(yīng)商和其他組織。數(shù)據(jù)互操作性和將基因組信息和可操作變體整合到各種系統(tǒng)中的方法。