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      300只盲老鼠揭示了眼病的遺傳原因
      
			
      
				2018-12-23 12:56:03
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			  來(lái)源：
			
      
		
      
				
		
      
			
      已經(jīng)在小鼠品系篩選中鑒定了數(shù)百種與失明和其他視力障礙相關(guān)的新基因。許多這些基因在人類視覺(jué)中可能很重要，其結(jié)果可以幫助確定患者遺傳性失明的新原因。這項(xiàng)工作于12月21日在Nature Communications Biology上發(fā)表。
      

      300只盲老鼠揭示了眼病的遺傳原因
      

      “這對(duì)患有遺傳性眼病的人來(lái)說(shuō)非常有價(jià)值，”加州大學(xué)戴維斯分校醫(yī)學(xué)和眼科中心眼科學(xué)和視覺(jué)科學(xué)副教授Ala Moshiri說(shuō)。“整個(gè)眼科界都將開(kāi)始使用這些數(shù)據(jù)。”
      

      結(jié)果是最新的國(guó)際小鼠表型分析聯(lián)盟，其中加州大學(xué)戴維斯分校的鼠標(biāo)生物學(xué)計(jì)劃是其創(chuàng)始成員。該聯(lián)盟的目標(biāo)是通過(guò)創(chuàng)建缺乏單一特定基因的“敲除”小鼠品系并篩選它們的效果來(lái)確定小鼠基因組中每個(gè)基因的功能。聯(lián)盟的研究人員之前已經(jīng)確定了一系列對(duì)生命至關(guān)重要的基因，與耳聾有關(guān)的基因，甚至與遺傳性口臭相關(guān)的基因。
      

      迄今為止，該聯(lián)盟已經(jīng)產(chǎn)生了7,000多種基因敲除小鼠，其中4,364種已經(jīng)在11種器官系統(tǒng)中進(jìn)行了表征。
      

      “由IMPC生成的數(shù)據(jù)正在加速基因組學(xué)在臨床醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用，”加州大學(xué)戴維斯分校小鼠生物學(xué)計(jì)劃主任，加州大學(xué)戴維斯分校Knockout小鼠生產(chǎn)和表型分析(KOMP2)項(xiàng)目首席研究員Kent Lloyd說(shuō)。
      

      261個(gè)與失明有關(guān)的新基因
      

      由加州大學(xué)戴維斯分校獸醫(yī)醫(yī)學(xué)教育醫(yī)院的居民Bret Moore領(lǐng)導(dǎo)的團(tuán)隊(duì)和同事們?cè)诼?lián)盟數(shù)據(jù)庫(kù)中搜索了與眼睛和視力缺陷相關(guān)的基因。他們確定了347個(gè)基因，其中86個(gè)基因已成熟，與眼病有關(guān)或以某種方式與視力相關(guān)。四分之三的基因 - 261 - 以前不知道在任何物種中引起眼病。
      

      “在2018年，如果某人有遺傳性失明，我們可以在50%到75%的時(shí)間內(nèi)找出原因，”Moshiri說(shuō)。“在其余的情況下，我們知道突變存在，但我們不知道在哪里看?，F(xiàn)在進(jìn)行DNA測(cè)序的眼科中心可以回叫患者并篩選這些新基因。”
      

      雖然小鼠和人類基因組明顯不同，但大多數(shù)人類基因在小鼠中具有類似的對(duì)應(yīng)物。Moshiri說(shuō)，加州大學(xué)戴維斯分校的團(tuán)隊(duì)正與休斯頓貝勒醫(yī)學(xué)院和愛(ài)荷華大學(xué)的眼科中心合作，檢查新發(fā)現(xiàn)的小鼠基因與其人類等同物。
      

      新的遺傳信息也可以為遺傳性眼病提供新的治療方法。2017年，F(xiàn)DA批準(zhǔn)了針對(duì)任何疾病的第一種基因療法 - 治療由視網(wǎng)膜基因RPE65缺陷引起的遺傳性失明。
      

      “我們希望越來(lái)越多的這些遺傳性疾病可以治療，”Moshiri說(shuō)。
      
			

			
        
      
			
      
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