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      NIH研究人員使用一種新的罕見疾病細(xì)胞模型來開發(fā)治療性化合物
      
			
      
				2018-12-19 11:20:02
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      美國國立衛(wèi)生研究院的一個研究小組克服了一項主要障礙，即測試一種名為戈謝病的罕見遺傳病的潛在藥物治療方法。國家人類基因組研究所(NHGRI)和美國國立衛(wèi)生研究院國家推進轉(zhuǎn)化科學(xué)中心(NCATS)的研究人員在2014年6月11日的“ 科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)”雜志上報告說，他們成功地將培養(yǎng)的細(xì)胞哄騙到表現(xiàn)出疾病的特征。使用這個模型，他們現(xiàn)在測試了一種成功糾正了故障細(xì)胞的藥物化合物。
      

      NIH研究人員使用一種新的罕見疾病細(xì)胞模型來開發(fā)治療性化合物
      

      戈謝病是由GBA基因改變引起的遺傳病。它影響了每5萬到10萬人中的一個，但在德系猶太血統(tǒng)的人中更為常見。該疾病有三種類型：1型導(dǎo)致肝臟和脾臟增大，紅細(xì)胞數(shù)量減少，血小板減少，肺部疾病和骨骼異常如骨痛，骨折和關(guān)節(jié)炎引起的容易瘀傷。較不常見的2型和3型會影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)，并可能引起異常的眼球運動，癲癇發(fā)作和腦損傷。目前的治療通常涉及酶替代輸注，定期靜脈內(nèi)施用。然而，這種注入形式的酶不能進入大腦并治療影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)的疾病癥狀。
      

      該疾病還可以在肝臟，脾臟，骨髓和神經(jīng)系統(tǒng)中引起稱為葡糖腦苷脂的脂肪物質(zhì)的破壞性積聚。受累積的葡糖腦苷脂影響的主要細(xì)胞類型是巨噬細(xì)胞，一種白細(xì)胞。巨噬細(xì)胞是處理細(xì)胞碎片和病原體的細(xì)胞管家。
      

      根據(jù)該研究，研究人員發(fā)現(xiàn)了兩種在培養(yǎng)基中產(chǎn)生巨噬細(xì)胞的方法。首先，他們成功地從戈謝病患者的血液中產(chǎn)生巨噬細(xì)胞。其次，他們將患者的皮膚細(xì)胞重新編程為干細(xì)胞，然后可以將其分化為具有疾病狀態(tài)的巨噬細(xì)胞。得到的細(xì)胞顯示出預(yù)期的脂肪物質(zhì)或脂質(zhì)的積累，這是戈謝病的特征。
      

      研究人員隨后在受損細(xì)胞上測試了一種小分子化合物，從而提高了酶的水平，逆轉(zhuǎn)了脂質(zhì)儲存并糾正了細(xì)胞功能障礙。他們通過高通量篩選鑒定出小分子化合物，同時測試數(shù)十萬種小分子化學(xué)物質(zhì)，以尋找潛在的新藥。
      

      在之前的一些研究中，NHGRI的研究人員發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致戈謝病的GBA改變是發(fā)生更常見的帕金森病的重要遺傳風(fēng)險因素。NHGRI還協(xié)調(diào)了一項大型國際研究，確定GBA改變也增加了路易體癡呆的風(fēng)險，路易體是第二常見的與年齡相關(guān)的癡呆癥。
      

      “戈謝病的這些新的細(xì)胞模型有助于更好地解釋這種疾病，并可能導(dǎo)致患有這種病癥的患者開發(fā)新藥。在這種情況下，小分子化合物允許細(xì)胞'清空積累的垃圾'，因為這種酶的遺傳缺陷，“NHGRI醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分部的高級研究員Ellen Sidransky博士說。“它們也可能對帕金森病患者有用。”
      
			

			
        
      
			
      
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