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      威斯康星醫(yī)學院貝勒醫(yī)學院為未確診的疾病網(wǎng)絡進行DNA測序
      
			
      
				2018-12-19 10:38:02
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      美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)今天宣布，休斯敦貝勒醫(yī)學院和密爾沃基威斯康星醫(yī)學院將為未確診疾病網(wǎng)絡(UDN)提供DNA測序。在資金到位之前，每個站點將在四年內(nèi)收到超過250萬美元。
      

      威斯康星醫(yī)學院貝勒醫(yī)學院為未確診的疾病網(wǎng)絡進行DNA測序
      

      這兩所大學將成為UDN的DNA測序核心站點。UDN還包括在學術醫(yī)療中心和NIH的七個臨床站點，以及由波士頓哈佛醫(yī)學院運營的協(xié)調(diào)中心。
      

      此外，美國國立衛(wèi)生研究院還宣布了6項UDN撥款，這些撥款將用于研究被認為在特定患者病情中發(fā)揮作用的基因的功能。
      

      Christine M. Eng，醫(yī)學博士，分子和人類遺傳學教授，DNA診斷實驗室醫(yī)學主任，是貝勒醫(yī)學院UDN DNA測序核心的首席研究員。貝勒醫(yī)學院設施將提供基因組蛋白質編碼部分或外顯子組的測序。臨床測序結果將符合臨床實驗室改進修正案(CLIA)制定的標準，該修正案管理用于診斷，治療健康評估或預防的實驗室測試。
      

      Howard J. Jacob，博士，生理學和人類和分子遺傳學教授，人類和分子遺傳學中心主任，是威斯康星醫(yī)學院UDN DNA測序核心的首席研究員。該設施將與測序和陣列技術公司Illumina合作，為UDN患者及其家屬提供CLIA認證的基因組序列數(shù)據(jù)。
      

      UDN基于2008年在馬里蘭州貝塞斯達NIH臨床中心啟動的試點計劃，正在開發(fā)診斷難以解決的醫(yī)療病例的方法。與傳統(tǒng)方法一起，醫(yī)生通過分析DNA序列來尋求患者的醫(yī)學診斷，這可以揭示患者基因組中可能是疾病原因的變異?；蚪M測序是一種越來越快速且廉價的技術，最近才被用于患者診斷。
      

      來自NIH未確診疾病計劃(UDP)的患者的基因組測序已經(jīng)確定了臨床研究人員希望更好地理解的基因的個體差異，尤其是他們的功能或故障可能如何影響疾病狀況?；蚬δ艿难芯渴菍е逻@些罕見或新發(fā)疾病患者診斷和潛在治療的過程中的關鍵步驟。
      
			

			
        
      
			
      
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